Mukoviszidose (Cystische Fibrose)
Mukoviszidose, auch unter dem Begriff cystische Fibrose, kurz CF, bekannt, ist eine angeborene schwere Stoffwechselerkrankung. Sie beruht auf Fehlern im sogenannten CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Diese Veränderungen im Erbgut beeinflussen den Salzhaushalt und damit die Leitfähigkeit der Zellmembranen. In der Folge entsteht bei Betroffenen zäher Schleim, der die Funktion vieler Organe stören kann. So zum Beispiel die Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber, Darm und die Fortpflanzungsorgane.
Wissenschaftliche Beratung:
Prof. Dr. Burkhard Tümmler, Medizinische Hochschule Hannover
Mukoviszidose, auch unter dem Begriff cystische Fibrose, kurz CF, bekannt, ist eine angeborene schwere Stoffwechselerkrankung. Sie beruht auf Fehlern im sogenannten CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Diese Veränderungen im Erbgut beeinflussen den Salzhaushalt und damit die Leitfähigkeit der Zellmembranen. In der Folge entsteht bei Betroffenen zäher Schleim, der die Funktion vieler Organe stören kann. So zum Beispiel die Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber, Darm und die Fortpflanzungsorgane.
Wissenschaftliche Beratung:
Prof. Dr. Burkhard Tümmler, Medizinische Hochschule Hannover
Besonders problematisch sind die auftretenden Lungenschäden bei Mukoviszidose und die damit verbundenen Komplikationen. Dank intensiver Forschung hat sich die mittlere Lebenserwartung bei cystischer Fibrose inzwischen deutlich erhöht. Auch eine frühzeitige Diagnose und neue Therapieansätze können die Lebensqualität und Lebenserwartung der Mukoviszidose-Betroffenen noch weiter verbessern.
Auf den folgenden Seiten finden Sie ausführliche Informationen rund um die Mukoviszidose.
Mehr zu Mukoviszidose (Cystische Fibrose)
Weitere Infos zu Mukoviszidose (Cystische Fibrose)
- Deutsches Zentrum für Lungenforschung
www.dzl.de - Deutsche Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin
www.pneumologie.de
- Hammermann, J. et al., Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie e.V. (GPP), Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ): S3-Leitlinie Mukoviszidose bei Kindern in den ersten beiden Lebensjahren, Diagnostik und Therapie. AWMF Registernummer 026-024, Stand: 09/2019
- Schwarz, C. et al., Deutsche Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP), Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie e.V. (GPP): S3-Leitline Lungenerkrankung bei Mukoviszidose: Pseudomonas aeruginosa. AWMF-Register Nr. 026-022, Stand: 09/2022
- Nährlich et al., Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie: S2-Konsensus-Leitlinie Diagnose der Mukoviszidose, AWMF Registernummer 026-023; Stand: 07/2023
- Mukoviszidose e.V.
Mukoviszidose e.V. ist die größte Selbsthilfeorganisation Deutschlands und seit 50 Jahren Ansprechpartner für alle Fragen zum Thema Mukoviszidose. Der Verein bietet umfassende Informationen über die Krankheit und organisiert auch Forschungsprojekte. - Lokale Selbsthilfegruppen: Unter dem Dach von Mukoviszidose e.V. gibt es auch zahlreiche lokale und regionale Selbsthilfegruppen in Deutschland. Eine Übersicht und die Kontaktdaten finden Sie hier.
- Faktenwissen zu Mukoviszidose bei der European Lung Foundation
- Expertenwissen: ECORN-CF – Expert Advice on Cystic Fibrosis
ECORN-CF steht für European Centres of Reference Network for Cystic Fibrosis. Ziel des Referenz-Netzwerks ist, Patient:innen, Ärzt:innen und anderen Interessierten einfach und schnell Zugang zu Expert:innenwissen und -rat zu ermöglichen. Dabei können von allen Partnerländern aus Fragen in der jeweiligen Landessprache gestellt werden, die von einem Expertenteam beantwortet und nach der Übersetzung ins Englische auf einer zentralen Website veröffentlicht werden. - Christiane Herzog Stiftung
Die Stiftung ist das Lebenswerk der im Jahr 2000 verstorbenen Frau des ehemaligen Bundespräsidenten Roman Herzog. Unter dem Motto "Mit Taten helfen" arbeitet die Christiane Herzog Stiftung für Mukoviszidose-Kranke seit inzwischen 25 Jahren erfolgreich daran, die Situation der Betroffenen nachhaltig zu verbessern.
- Deutsches Zentrum für Lungenforschung
www.dzl.de - Deutsche Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin
www.pneumologie.de
- Hammermann, J. et al., Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie e.V. (GPP), Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ): S3-Leitlinie Mukoviszidose bei Kindern in den ersten beiden Lebensjahren, Diagnostik und Therapie. AWMF Registernummer 026-024, Stand: 09/2019
- Schwarz, C. et al., Deutsche Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP), Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie e.V. (GPP): S3-Leitline Lungenerkrankung bei Mukoviszidose: Pseudomonas aeruginosa. AWMF-Register Nr. 026-022, Stand: 09/2022
- Nährlich et al., Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie: S2-Konsensus-Leitlinie Diagnose der Mukoviszidose, AWMF Registernummer 026-023; Stand: 07/2023
- Mukoviszidose e.V.
Mukoviszidose e.V. ist die größte Selbsthilfeorganisation Deutschlands und seit 50 Jahren Ansprechpartner für alle Fragen zum Thema Mukoviszidose. Der Verein bietet umfassende Informationen über die Krankheit und organisiert auch Forschungsprojekte. - Lokale Selbsthilfegruppen: Unter dem Dach von Mukoviszidose e.V. gibt es auch zahlreiche lokale und regionale Selbsthilfegruppen in Deutschland. Eine Übersicht und die Kontaktdaten finden Sie hier.
- Faktenwissen zu Mukoviszidose bei der European Lung Foundation
- Expertenwissen: ECORN-CF – Expert Advice on Cystic Fibrosis
ECORN-CF steht für European Centres of Reference Network for Cystic Fibrosis. Ziel des Referenz-Netzwerks ist, Patient:innen, Ärzt:innen und anderen Interessierten einfach und schnell Zugang zu Expert:innenwissen und -rat zu ermöglichen. Dabei können von allen Partnerländern aus Fragen in der jeweiligen Landessprache gestellt werden, die von einem Expertenteam beantwortet und nach der Übersetzung ins Englische auf einer zentralen Website veröffentlicht werden. - Christiane Herzog Stiftung
Die Stiftung ist das Lebenswerk der im Jahr 2000 verstorbenen Frau des ehemaligen Bundespräsidenten Roman Herzog. Unter dem Motto "Mit Taten helfen" arbeitet die Christiane Herzog Stiftung für Mukoviszidose-Kranke seit inzwischen 25 Jahren erfolgreich daran, die Situation der Betroffenen nachhaltig zu verbessern.
Quellen
- Hammermann, J. et al., Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie e.V. (GPP), Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ): S3-Leitlinie Mukoviszidose bei Kindern in den ersten beiden Lebensjahren, Diagnostik und Therapie. AWMF Registernummer 026-024, Stand: 09/2019
- Schwarz, C. et al., Deutsche Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP), Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie e.V. (GPP): S3-Leitline Lungenerkrankung bei Mukoviszidose: Pseudomonas aeruginosa. AWMF-Register Nr. 026-022, Stand: 09/2022
- Nährlich et al., Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie: S2-Konsensus-Leitlinie Diagnose der Mukoviszidose, AWMF Registernummer 026-023; Stand: 07/2023
- Meyer, C. et al., Mukoviszidose e. V.: Pflegeleitlinien bei Mukoviszidose. 6. Auflage, Stand: 02/2021.
- Tümmler, B. Mukoviszidose: Genetik, Diagnostik und CFTR Modulatoren. In: Pädiatrie up2date 2023;18:277-294
- Grasemann H, Ratjen F. Cystic Fibrosis. In: N Engl J Med. 2023;389:1693-1707
- Burkhart, M., Nährlich, L., Daten aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register. Zahlen, Daten & Fakten für Patienten & Angehörige. Stand: 06/2023
- Mésinèle J, Ruffin M, Guillot L, Corvol H. Modifier Factors of Cystic Fibrosis Phenotypes: A Focus on Modifier Genes. In: Int J Mol Sci. 2022;23:14205.
Letzte Aktualisierung: 08.12.2023
