Mukoviszidose: Risikofaktoren

Mukoviszidose (cystische Fibrose, CF) ist eine Erbkrankheit mit autosomal-rezessivem  Erbgang. Auslöser sind Fehler im CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), das den Salzhaushalt des Körpers beeinflusst.

Wissenschaftliche Beratung: 
Prof. Dr. Burkhard Tümmler, Medizinische Hochschule Hannover

Mukoviszidose (cystische Fibrose, CF) ist eine Erbkrankheit mit autosomal-rezessivem  Erbgang. Auslöser sind Fehler im CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), das den Salzhaushalt des Körpers beeinflusst.

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Video: Welche Ursachen hat die Mukoviszidose?

Interview mit PD Olaf Sommerburg

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Autosomal-rezessiv bedeutet, dass die Krankheit unabhängig vom Geschlecht vererbt wird und nur dann zum Ausbruch kommt, wenn das Erbgut eines Menschen auf beiden Kopien eines bestimmten Gens eine Veränderung aufweist. 

Kinder können also nur dann an Mukoviszidose erkranken, wenn

  • beide Elternteile Träger des defekten Allels, also der Genausprägung sind und
  • beide defekten Gene an das Kind weitergegeben werden.

Mehr zum CFTR-Gen

In Deutschland ist etwa einer von 25 gesunden Bundesbürgern Träger des Mukoviszidose-Gens und kann dieses, meist ohne es zu wissen, weitervererben.

Sind beide Elternteile Merkmalsträger – sie besitzen also je ein kaputtes CFTR-Gen - besteht bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25 Prozent, dass das Kind an Mukoviszidose erkranken wird. Ist ein Elternteil an Mukoviszidose erkrankt und das andere Elternteil ein gesunder Merkmalsträger – eine sehr seltene Kombination –, dann steigt die Wahrscheinlichkeit der Nachkommen an Mukoviszidose zu erkranken auf 50 Prozent an.

Wenn ein Elternteil an Mukoviszidose erkrankt und das andere Elternteil gesund und kein Merkmalsträger ist, sind dagegen alle Kinder gesund und werden nur zu Merkmalsträgern.

Paare mit Kinderwunsch, bei denen beide Partner jeweils Träger nur eines defekten Allels sind, können sich vorab an eine genetische Beratungsstelle wenden.

Mehr zu Mukoviszidose

Was ist Mukoviszidose?

Grundlagen

Wie entsteht Mukoviszidose (Cystische Fibrose)? Welche Organe sind betroffen? Was sind typische Symptome?

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Mukoviszidose erkennen

Diagnose

Die Mukoviszidose-Diagnose ist relativ aufwändig und erfolgt stufenweise über verschiedene Tests. 2016 wurde in Deutschland das Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose eingeführt.

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Mukoviszidose behandeln

Therapie

Für die Mukoviszidose-Therapie stehen mutations-spezifische Medikamente zur Verfügung. Inhalation und Atemphysiotherapie erleichtern das Abhusten.

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Wie häufig ist Mukoviszidose?

Verbreitung

Unter den Erbkrankheiten zählt Mukoviszidose zu den eher häufigeren. Jährlich werden in Deutschland etwa 200 Kinder mit der Erkrankung geboren.

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Mukoviszidose: Was macht die Forschung?

Forschungsansätze

Ziel der Mukoviszidose-Forschung ist es unter anderem die Funktion des CFTR-Kanals noch besser zu verstehen, um neue Medikamente zu entwickeln.

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Quellen

Letzte Aktualisierung: 11.12.2023

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