Mukoviszidose: Therapie

2012 wurde in Europa das erste mutationsspezifische Medikament für die Mukoviszidose-Therapie zugelassen – der Wirkstoff Ivacaftor. Er gehört zu den sogenannten CFTR-Modulatoren. Die Betroffenen nehmen diese Medikamente normalerweise zweimal täglich in Form von Tabletten ein.

Bei Menschen mit bestimmten Mutationen kann Ivacaftor als sogenannter „Potentiator“ die Funktion der fehlerhaften CFTR-Ionenkanäle wiederherstellen bzw. verstärken, indem es die Öffnung des Kanals unterstützt. So kann der Salz- und Wasserhaushalt der Schleimhautzellen normalisiert werden. Ivacaftor allein ist bei etwa vier Prozent aller Mukoviszidose-Patient:innen wirksam, speziell bei Betroffenen mit einer sogenannten Gating-Mutation (wie G551D).

Weiterhin stehen in Deutschland mit Tezacaftor, Lumacaftor und Elexacaftor drei weitere Wirkstoffe aus der Gruppe der CFTR-Modulatoren zur Verfügung, die in Kombination mit Ivacaftor, zur Behandlung bestimmter genetischer Gruppen eingesetzt werden. Diese Patient:innen tragen auf mindestens einem Chromosom die häufigste Mutation F508del (Phe508del).

Lumacaftor, Tezacaftor und Elexacaftor sind sogenannte Korrektoren, die bei Patient:innen mit einer F508del-Mutaion verhindern, dass das fehlerhaft gebaute CFTR-Eiweiß bereits vor Einbau in die Zellmembran abgebaut wird. So gelangen mehr Ionenkanäle an den richtigen Platz, die dann durch Ivacaftor aktiviert werden können. Das neueste zugelassene Mukoviszidose-Medikament ist eine Dreifach-Kombination der Korrektoren Tezacaftor und Elexacaftor mit dem CFTR-Verstärker Ivacaftor, die seit November 2023 ab einem Alter von zwei Jahren zugelassen ist. So gibt es mit den unterschiedlich kombinierten Wirkstoffen inzwischen für rund 90  Prozent der Mukoviszidose-Patient:innen eine geeignete Therapie mit CFTR-Modulatoren.

Die wichtigste Säule der symptomatischen Behandlung von Mukoviszidose stellt die Inhalationstherapie dar. Mit der Inhalation verschiedener schleimlösender oder bronchienerweiternder Substanzen versucht man, den Schleim zu mobilisieren, damit das Abhusten leichter fällt. Durch Inhalation können jedoch auch verschiedene andere Medikamente wie Entzündungshemmer oder Antibiotika zielgenau in die Lunge verabreicht werden. 

Intensive Atemphysiotherapie mit Atemgymnastik kann die Lungenfunktion messbar verbessern. Dabei lernen die Patient:innen Atemtechniken wie die autogene Drainage, die dabei helfen kann, zähes Bronchialsekret zu lösen und abzuhusten. Spezielle Atemtherapiegeräte können diese Prozesse unterstützen.

Es ist auch wichtig, mit individuell abgestimmtem körperlichem Training die allgemeine Leistungsfähigkeit zu steigern. Denn mit zunehmender Erkrankungsdauer werden Herz und Lunge immer stärker belastet. Mit einem angepassten Sportprogramm lässt sich diesen Effekten entgegenwirken, die Ausdauer und auch die Lungengesundheit in gewissem Maß verbessern. Studien zeigen: Je langfristiger Sportprogramme bei Mukoviszidose angelegt sind, desto klarer lassen sich ihre positiven Effekte nachweisen.

Im fortgeschrittenen Krankheitsstadium kann es nötig sein, Sauerstoff zu verabreichen und das chronisch überlastete Herz medikamentös zu versorgen. Ist die Lunge zu stark geschädigt kann eine Lungentransplantation erforderlich sein.

Zur Behandlung von Bakterien, die sich bei Mukoviszidose im zähen Schleim der Bronchien gerne festsetzen, werden Antibiotika eingesetzt. Inhalative Antibiotika können direkt an den Wirkort, die Lunge, gebracht werden, ohne den ganzen Körper zu belasten. Eine Kombination mit oral eingenommenen Antibiotika als Tablette oder Saft ist häufig möglich. Bei manchen Keimen wie Pseudomonas aeruginosa oder atypischen Mykobakterien kann im Einzelfall eine intravenöse Therapie mit geeigneten Antibiotika notwendig sein. Allerdings stellen Resistenzen dieser bakteriellen Erreger ein großes Problem dar.

Bei vielen Betroffenen arbeitet die Bauchspeicheldrüse nicht richtig (exokrine Pankreasinsuffizienz), sodass wichtige Verdauungsenzyme fehlen. Patient:innen sind daher oft von Mangelzuständen betroffen. Am häufigsten fehlen ihnen

• essentielle Fettsäuren,
• fettlösliche Vitamine,
• Mineralien,
• Spurenelemente und
• Antioxidantien.

Eine ausgewogene Ernährung und die Aufnahme fettlöslicher Vitamine - die Vitamine A, D, K und E - sind deshalb besonders wichtig. Außerdem ist die Zufuhr von Verdauungsenzymen nötig, damit die Nahrung besser aufgeschlossen werden kann. Die Dosis dieser Präparate muss mit Nahrungsfetten ergänzt werden. Eine Betreuung durch spezialisierte Ernährungsberater:innen ist sehr zu empfehlen. Gerade bei Kindern mit Mukoviszidose ist eine fachlich begleitete Ernährungstherapie wichtig, da sich aus Nährstoffmängeln in der Wachstumsphase zahlreiche Folgeerkrankungen entwickeln können.

Seit 2018 ist es für Menschen mit Mukoviszidose möglich, eine Ernährungstherapie auf Kosten der gesetzlichen Krankenversicherung in Anspruch zu nehmen. Das hat der Gemeinsame Bundesausschuss (GB-A) am 16. März 2017 beschlossen. 

Da Mukoviszidose-Patient:innen heute eine deutlich höhere Lebenserwartung haben als noch vor zwanzig Jahren, sind die Betroffenen im Vergleich zu früher mit neuen Problemen konfrontiert und benötigen Unterstützung. Denn es stellen sich neue Fragen im Zusammenhang mit Ausbildung, Arbeitsplatz und Lebensplanung mit chronischer Erkrankung. Eine sozialrechtliche Beratung, eine Psychotherapie oder Selbsthilfegruppen können für Betroffene eine wichtige Unterstützung darstellen.

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• Meyer, C. et al., Mukoviszidose e. V.: Pflegeleitlinien bei Mukoviszidose. 6. Auflage, Stand: 02/2021.
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Letzte Aktualisierung: 08.12.2023