Mukoviszidose: Therapie
Mukoviszidose, oder cystische Fibrose, ist noch immer nicht heilbar. Denn der ursächliche Defekt im CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) kann bisher nicht repariert werden. Versuche das kaputte Gen mithilfe von Gentherapien zu korrigieren, werden derzeit nur experimentell durchgeführt.
Cystische Fibrose ist eine fortschreitende Krankheit, bei der sich die Stoffwechselfunktionen immer weiter verschlechtern. Dieser Prozess lässt sich zwar nicht aufhalten, es besteht aber die Möglichkeit, etwas gegen die vielfältigen Symptome zu tun, wie zum Beispiel das Abhusten des zähen Schleims zu erleichtern und die Verdauungsfunktionen zu verbessern. Je früher die Therapie beginnt und je konsequenter sie durchgeführt wird, desto höher liegt die Lebenserwartung.
Zurzeit sind drei Mutations-spezifische Medikamente für die Mukoviszidose-Therapie zugelassen.
Wissenschaftliche Beratung:
Prof. Dr. Burkhard Tümmler, Medizinische Hochschule Hannover
Mukoviszidose, oder cystische Fibrose, ist noch immer nicht heilbar. Denn der ursächliche Defekt im CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) kann bisher nicht repariert werden. Versuche das kaputte Gen mithilfe von Gentherapien zu korrigieren, werden derzeit nur experimentell durchgeführt.
Cystische Fibrose ist eine fortschreitende Krankheit, bei der sich die Stoffwechselfunktionen immer weiter verschlechtern. Dieser Prozess lässt sich zwar nicht aufhalten, es besteht aber die Möglichkeit, etwas gegen die vielfältigen Symptome zu tun, wie zum Beispiel das Abhusten des zähen Schleims zu erleichtern und die Verdauungsfunktionen zu verbessern. Je früher die Therapie beginnt und je konsequenter sie durchgeführt wird, desto höher liegt die Lebenserwartung.
Zurzeit sind drei Mutations-spezifische Medikamente für die Mukoviszidose-Therapie zugelassen.
Wissenschaftliche Beratung:
Prof. Dr. Burkhard Tümmler, Medizinische Hochschule Hannover
Mukoviszidose-Medikamente
2012 wurde in Europa das erste mutationsspezifische Medikament für die Mukoviszidose-Therapie zugelassen – der Wirkstoff Ivacaftor.
Bei Menschen mit bestimmten Mutationen kann Ivacaftor als sogenannter „Potentiator“ die Funktion der fehlerhaften CFTR-Ionenkanäle wiederherstellen bzw. verstärken, indem es die Öffnung des Kanals unterstützt. So kann der Salz- und Wasserhaushalt der Schleimhautzellen normalisiert werden. Ivacaftor ist bei etwa vier Prozent aller Mukoviszidose-Patient:innen wirksam.
Weiterhin stehen in Deutschland mit Tezacaftor und Lumacaftor zwei weitere Wirkstoffe zur Verfügung, die in Kombination mit Ivacaftor, zur Behandlung bestimmter Patientengruppen eingesetzt werden können. Diese Patient:innen tragen auf einem Chromosom die häufigste Mutation F508del (Phe508del) und auf dem anderen Chromosom ebenfalls die F508del-Mutaion oder eine Mutation, bei der der CFTR-Ionenkanal noch ein wenig funktioniert.
Lumacaftor und Tezacaftor sind sogenannte Korrektoren, die bei Patienten mit einer F508del-Mutaion verhindern, dass das fehlerhaft gebaute CFTR-Eiweiß bereits vor Einbau in die Zellmembran abgebaut wird. So gelangen mehr Ionenkanäle an den richtigen Platz, die dann durch Ivacaftor aktiviert werden können.
Symptomatische Therapie-Möglichkeiten
Die wichtigste Säule der symptomatischen Behandlung von Mukoviszidose stellt die Inhalationstherapie dar. Mit der Inhalation verschiedener schleimlösender oder bronchienerweiternder Substanzen versucht man, den Schleim zu mobilisieren, damit das Abhusten leichter fällt. Durch Inhalation können jedoch auch verschiedene andere Medikamente wie Entzündungshemmer oder Antibiotika zielgenau in die Lunge verabreicht werden.
Intensive Atemphysiotherapie mit Atemgymnastik wie der Autogenen Drainage und der Anwendung verschiedener Atemtherapiegeräte kann die Lungenfunktion messbar verbessern.
Es ist auch wichtig, mit individuell abgestimmtem körperlichem Training die allgemeine Leistungsfähigkeit zu steigern. Denn mit zunehmender Erkrankungsdauer werden Herz und Lunge immer stärker belastet.
Im fortgeschrittenen Krankheitsstadium kann es nötig sein, Sauerstoff zu verabreichen und das chronisch überlastete Herz medikamentös zu versorgen. Ist die Lunge zu stark geschädigt kann eine Lungentransplantation erforderlich sein.
Antibiotika bei Mukoviszidose
Zur Behandlung von Bakterien, die sich bei Mukoviszidose im zähen Schleim der Bronchien gerne festsetzen, werden Antibiotika eingesetzt. Inhalative Antibiotika können direkt an den Wirkort, die Lunge, gebracht werden, ohne den ganzen Körper zu belasten. Eine Kombination mit oral eingenommenen Antibiotika als Tablette oder Saft ist möglich. Allerdings stellen Resistenzen bakterieller Erreger wie Pseudomonas aeruginosa ein großes Problem dar.
Die chronische Besiedelung der Atemwege mit dem Bakterium Pseudomonas aeruginosa erfordert bei vielen Betroffenen mit Mukoviszidose mehrmals im Jahr eine intravenöse pseudomonaswirksame Therapie über zwei Wochen, die in der Regel auch zu Hause durchgeführt werden kann.
Ernährung bei Mukoviszidose
Neben den Atemwegsbeschwerden stellen Ernährungsdefizite und eine zu geringe Kalorienaufnahme die Hauptprobleme der Mukoviszidose-Therapie dar. Patienten sind oft von Mangelzuständen betroffen. Ihnen fehlen
- essentielle Fettsäuren,
- fettlösliche Vitamine,
- Mineralien,
- Spurenelemente und
- Antioxidantien.
Eine sehr kalorienreiche Ernährung und die Aufnahme fettlöslicher Vitamine - die Vitamine A, D, K und E - sind deshalb besonders wichtig. Außerdem ist die Zufuhr von Verdauungsenzymen nötig, damit die Nahrung besser aufgeschlossen werden kann. Die Dosis dieser Präparate muss mit Nahrungsfetten ergänzt werden. Eine Betreuung durch spezialisierte Ernährungsberater ist sehr zu empfehlen.
Seit 2018 ist es für Menschen mit Mukoviszidose möglich, eine Ernährungstherapie auf Kosten der gesetzlichen Krankenversicherung in Anspruch zu nehmen. Das hat der Gemeinsame Bundesausschuss (GB-A) am 16. März 2017 beschlossen.
Höhere Lebenserwartung macht psychosoziale Beratung nötig
Da Mukoviszidose-Patienten heute eine deutlich höhere Lebenserwartung haben als noch vor zwanzig Jahren, sind die Betroffenen im Vergleich zu früher mit neuen Problemen konfrontiert und benötigen Unterstützung. Denn es stellen sich neue Fragen im Zusammenhang mit Ausbildung, Arbeitsplatz und Lebensplanung mit chronischer Erkrankung.
Quellen
- Graeber, S. Y. et al.: Effects of Lumacaftor/Ivacaftor Therapy on CFTR Function in Phe508del Homozygous Patients with Cystic Fibrosis. In: American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, online publiziert am 12.1.2018
- Hügel, Ch. et al.: Update Mukoviszidose. Pneumo News, Ausgabe 4/2016
- Nährig, S. et al.: Mukoviszidose - Diagnose und Therapie. Dtsch Arztebl Int 2017; 114(33-34)
- Mukoviszidose e.V., www.muko.info, Therapie,
- Nährlich et al., Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie (2013): S2-Konsensus-Leitlinie "Diagnose der Mukoviszidose"
- Schwarz, C. et al.: Lungenerkrankung bei Mukoviszidose – Modul 2: Diagnostik und Therapie bei chronischer Infektion mit Pseudomonas aeruginosa. 2017
- Müller, F. M. et al.: S3 - Leitlinie „Lungenerkrankung bei Mukoviszidose“, Modul 1: Diagnostik und Therapie nach dem ersten Nachweis von Pseudomonas aeruginosa. 2013
- Gesellschaft für Pädiatrische Gastroenterologie und Ernährung: Leitlinie "Mukoviszidose (Cystische Fibrose): Ernährung und exokrine Pankreasinsuffizienz"; 2011
- Ramsey B.W. et al.: A CFTR Potentiator in Patients with Cystic Fibrosis and the G551D Mutation. In: NEJM, 2011, 365:1663-167
Letzte Aktualisierung: 06.11.2018
