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Chloride channels conducting chloride ions across a cell membrane
Juan Gärtner - stock.adobe.com

Mukoviszidose: Ursächliche Behandlung im Kindesalter

Mukoviszidose, auch unter dem Begriff "Cystische Fibrose" (kurz: CF) bekannt, ist eine bislang unheilbare angeborene Stoffwechselerkrankung. Forschende haben nun eine Wirkstoffkombination erprobt, die den ursächlichen Gendefekt bereits im Kindesalter korrigieren soll.

Medikamente, die den der Mukoviszidose zugrundeliegenden CFTR-Gendefekt angreifen, gibt es erst seit wenigen Jahren. Seit August 2020 ist in Europa eine Wirkstoffkombination auf drei sogenannten CFTR-Modulatoren verfügbar, welche die Funktion des Ionenkanals und damit die Lungenfunktion und Lebensqualität Betroffener deutlich verbessert. Bislang konnten Personen ab zwölf Jahren dieses Medikament erhalten. Um irreversible Schäden an der Lunge gar nicht erst entstehen zu lassen, ist es jedoch wünschenswert, eine ursächliche Behandlung möglichst früh im Krankheitsverlauf zu beginnen.

Neue Behandlungsoption für Kinder ab sechs Jahren

Ein internationales Forschungsteam aus zehn Ländern hat daher untersucht, ob die Dreifachtherapie mit den CFTR-Modulatoren Elexacaftor, Tezacaftor und Ivacaftor auch bei Kindern ab dem Grundschulalter sicher und wirksam ist. An der randomisierten Placebo-kontrollierten klinischen Studie nahmen 121 Kinder zwischen sechs und elf Jahren teil. Eine Hälfte der Betroffenen erhielt über etwa ein halbes Jahr die Wirkstoffkombination, die andere Hälfte nahm ein Scheinmedikament (Placebo) ein.

Die Studie kommt zu dem Ergebnis, dass die Behandlung auch bei Grundschulkindern die Lungenfunktion und Lebensqualität verbessert. Gleichzeitig war die Therapie sicher und die behandelten Kinder vertrugen sie gut. Die Studienergebnisse haben dazu beigetragen, dass die Behandlung mit der Dreifachtherapie seit Anfang des Jahres in Europa auch für Kinder ab sechs Jahren zugelassen ist.

Nun wollen die Forschenden untersuchen, ob auch noch jüngere Kinder damit behandelt werden können. Aktuell läuft eine klinische Studie zur Sicherheit und Wirksamkeit bei Kindern zwischen zwei und fünf Jahren.

Die Studie wurde von einem pharmazeutischen Unternehmen finanziert.

Zäher Schleim verstopft die Lunge

Mukoviszidose ist die häufigste tödlich verlaufende Erbkrankheit in Deutschland. Der Name bedeutet „zäher Schleim“: Ein Gendefekt im sogenannten CFTR-Ionenkanal von Schleimhautzellen sorgt dafür, dass der Salz- und Wassertransport gestört ist. Dadurch produzieren diese Zellen ein zähflüssiges Sekret. Dies wird vor allem in der Lunge zum Problem, denn der zähe Schleim verstopft die Atemwege. Gleichzeitig werden Krankheitserreger nur schlecht abtransportiert. Die Atemwege sind dadurch chronisch entzündet. Die Lungenfunktion lässt immer weiter nach – im schlimmsten Fall wird eine Lungentransplantation notwendig. Da sich die Behandlungsmöglichkeiten der Erkrankung in den vergangenen Jahren deutlich verbesserten, leben Betroffene heute im Durchschnitt 55 Jahre.

Quellen:

  • Mall et al.: Efficacy and Safety of Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Children 6 Through 11 Years of Age with Cystic Fibrosis Heterozygous for F508del and a Minimal Function Mutation: A Phase 3B, Randomized, Placebo-Controlled Study. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine 2022, doi: 10.1164/rccm.202202-0392OC
  • Mitteilung des Deutschen Zentrums für Lungenforschung vom 9.8.2022: Mukoviszidose: Betroffene können schon im Kindesalter ursächlich behandelt werden