Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Therapie
Bislang gibt es keine ursächliche Therapie für den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM). Die Behandlung richtet sich bei Betroffenen mit eingeschränkter Lungenfunktion vor allem nach den Empfehlungen für die Therapie der COPD. Ziel ist, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und die Symptome zu lindern.
Wissenschaftliche Beratung:
Prof. Dr. med. Timm Greulich, Universitätsklinikum Marburg, DZL
Dr. rer. med. Martina Veith, Universitätsklinikum Marburg, DZL
AAT-Substitutionstherapie
Für Menschen mit schwerem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel gibt es unter bestimmten Voraussetzungen die Möglichkeit für eine sogenannte AAT-Substitutionstherapie. Dafür wird das Protein Alpha-1-Antitrypsin aus dem Blutplasma gesunder Menschen gewonnen. Die Patientinnen und Patienten erhalten dieses dann als Infusions-Medikament, um den Mangel an AAT auszugleichen.
Das Medikament wird als Pulver hergestellt und in Infusionsflüssigkeit gelöst. Die Infusion erfolgt einmal wöchentlich über ein Schlauchsystem direkt in die Vene und dauert etwa 30 bis 60 Minuten. Dies ist in der haus- oder fachärztlichen Praxis und gegebenenfalls auch zu Hause möglich.
Voraussetzungen für eine AAT-Infusionstherapie
Ob eine AAT-Substitutionstherapie durchgeführt wird, richtet sich nach ganz spezifischen Faktoren.
- Zum einen spielt der Genotyp der Betroffenen eine wichtige Rolle. Nur Personen, bei denen beide AAT-Gene verändert sind, kommen für die Infusionstherapie in Frage (Genotyp PI*ZZ oder PI*SZ).
- Zum anderen muss eine ausgeprägte Lungenerkrankung bestehen, die ursächlich auf die Mutation zurückgeht. Dazu wägt die Fachärztin oder der Facharzt zum Beispiel ab, wie stark die Lungenfunktion eingeschränkt und das Lungengewebe im CT-Bild zerstört ist.
Eine weitere Voraussetzung für die AAT-Infusionstherapie: Die Patientinnen und Patienten dürfen nicht mehr rauchen.
Bereits entstandene Gewebeschäden sind unumkehrbar. Die Infusionstherapie kann aber ein weiteres Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen.
Behandlung der Auswirkungen des AAT-Mangels
Für die Behandlung der Lunge beziehungsweise des Lungenemphysems werden – ähnlich wie in der Therapie der chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) – bronchienerweiternde Medikamente und entzündungshemmende Medikamente oder auch eine Sauerstofftherapie eingesetzt.
Wichtig sind regelmäßig aufgefrischte Schutzimpfungen gegen Erreger von schweren Atemwegsinfektionen, zum Beispiel:
Zusätzlich können ein angepasstes körperliches Training und Atemgymnastik sich positiv auf die Lungenfunktion auswirken. Bei fortgeschrittenem Lungenemphysem und noch jungen Patient:innen können eventuell operative Maßnahmen infrage kommen, zum Beispiel eine Lungenvolumenreduktion.
Die letzte Behandlungsmöglichkeit ist die Lungentransplantation.
Bei fortgeschrittener Lebererkrankung – insbesondere bei Kindern – kann eine Lebertransplantation notwendig werden.
Regelmäßige Kontrolluntersuchungen
Regelmäßige Kontrolluntersuchungen in spezialisierten Fachzentren sind wichtig, um den Verlauf eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels zu überwachen.
Nach aktuellen Empfehlungen sollten Menschen mit AAT-Mangel, die keine Symptome und normale Lungenfunktionswerte zeigen, alle sechs bis zwölf Monate einen Lungenfunktionstest machen lassen. Für Nichtraucherinnen und -raucher gilt dies spätestens ab dem 40. Lebensjahr. Bei Personen, die rauchen oder geraucht haben, auch schon früher, da ihre Lungenfunktion vorzeitig beeinträchtigt sein kann
Betroffene mit Atemwegssymptomen oder eingeschränkter Lungenfunktion sollten je nach Ausprägung der Erkrankung häufiger zu einer fachärztlichen Kontrolluntersuchung, zum Beispiel alle drei bis sechs Monate.
Quellen
- Feitosa, P.H.R. et al.: Recommendations for the diagnosis and treatment of alpha-1 antitrypsin deficiency. In: J Bras Pneumol. 2024, 50 (5): e20240235
- Sandhaus, R.A. et al.: The Diagnosis and Management of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in the Adult. In: Chronic Obstr Pulm Dis. 2016, 3 (3): 668-682
- Miravitlles, M. et al.: Assessment and monitoring of lung disease in patients with severe alpha 1 antitrypsin deficiency: a european delphi consensus of the EARCO group. In: Respir Res. 2024, 25 (1): 318
- American Thoracic Society/European Respiratory Society Statement: Standards for the Diagnosis and Management of Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. In: Pneumologie 2005, 59 (1): 36-68
- Katzer, D. et al.: Update Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. In: Monatsschr Kinderheilkd 2022, doi: 10.1007/s00112-022-01549-x
- Greulich, T. et al.: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) – Ein Expertenstatement. Positionspapier der DGP, 03.06.2020 (Letzter Abruf: 22.01.2026)
- European Lung Foundation: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Stand 02/2021 (Letzter Abruf: 22.01.2026)
Letzte Aktualisierung: 22.01.2026
