Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Diagnose
Für die Diagnose von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) wird zunächst der AAT-Spiegel im Blut gemessen. Dieser Test kann bei einer Routineblutentnahme beim Hausarzt/ der Hausärztin gemacht werden. Liegt der AAT-Wert im Normalbereich (ab 1,1, Gramm pro Liter) kann ein klinisch relevanter AAT-Mangel mit sehr hoher Sicherheit ausgeschlossen werden.
Wissenschaftliche Beratung:
PD Dr. med. Timm Greulich, Universitätsklinikum Marburg
Dipl.-Biol. Martina Veith, Deutsches Zentrum für Lungenforschung (DZL)
Wird ein erniedrigter Serumspiegel festgestellt, sollte anschließend eine molekulargenetische Analyse zum Nachweis verschiedener Mutationen gemacht werden. Damit kann der AAT-Mangel auf DNA-Ebene bestätigt und in Folge die Therapie entsprechend angepasst werden.
Wichtig zu wissen ist, dass Alpha-1-Antitrypsin bei Infektionen vermehrt gebildet wird. Wird der AAT-Spiegel während einer Infektion bestimmt, kann der Wert daher fälschlicherweise im Normalbereich liegen und so ein eventuell vorhandener AAT-Mangel übersehen werden.
Daher wird meistens gleichzeitig ein Entzündungsparameter, wie das C-reaktive Protein (CRP), mitbestimmt. Ist der CRP-Wert normal, ist eine Infektion mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen und der AAT-Spiegel aussagekräftig.
Wann sollte ein AAT-Test erfolgen?
In Deutschland gibt es kein Neugeborenen-Screening für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Ein Test des AAT-Wertes wird daher oft aufgrund vorliegender Symptome gemacht.
Zudem wird empfohlen, bei allen Menschen mit chronischen Atemwegserkrankungen wie COPD oder Asthma bronchiale zumindest einmal im Leben einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel als Ursache auszuschließen. Nach Experten-Empfehlungen sollen folgende Patientengruppen auf einen AATM getestet werden.
Menschen mit:
- Lungenemphysem,
- COPD,
- Asthma mit nicht vollständig reversibler Atemwegsobstruktion,
- Bronchiektasen ungeklärter Ursache,
- Lebererkrankung unklarer Ursache,
- Erwachsene mit nekrotisierender Pannikulitis,
- Erwachsene mit c-ANCA-positiven (Anti-PR-3-positive) Vaskulitiden,
- Geschwister und Kinder von Menschen mit homozygotem AAT-Mangel.
Gentest bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Mit nur wenigen Bluttropfen kann ein Gentest durchgeführt werden, der die ursächliche Mutation im AAT-Gen auf Chromosom 14 nachweist. Hierzu kann beispielsweise ein frei erhältliches Laborset mit dem Namen AlphaKit™ verwendet werden.
Die Auswertung erfolgt in einem spezialisierten Labor und dauert einige Tage. Da es sich um einen genetischen Test handelt, muss die zu testende Person durch einen spezialisierten Arzt/eine spezialisierte Ärztin beraten und aufgeklärt und das Einverständnis zur Untersuchung schriftlich dokumentiert werden.
Untersuchungen der Lunge und Leber
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel kann sowohl Schäden in der Lunge als auch in der Leber verursachen.
Verschiedene Untersuchungen können helfen, den Schweregrad der Lungenschäden einzuschätzen. Zum Beispiel
- eine Röntgenaufnahme oder Computertomographie der Lunge und
- Lungenfunktionstests.
Zusätzlich werden üblicherweise die Beschwerden der Betroffenen mit Hilfe eines standardisierten Fragebogens, dem sogenannten COPD Assessment Test oder kurz CAT-Score, erfasst.
Auch die Leber sollte bei Menschen mit AATM immer mituntersucht und regelmäßig kontrolliert werden.
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Quellen
- Alpha-1-Antitrypsin Zentrum der Unikliniken Gießen und Marburg
- Greulich, T. et al.: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) – Ein Expertenstatement. Positionspapier der DGP, 03.06.2020
Letzte Aktualisierung: 30.11.2020
