Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Diagnose

Der Normalbereich für die AATM-Konzentration im Blutserum beginnt bei 0,9 Gramm pro Liter. Bei einem auffällig niedrigen Serumspiegel empfehlen Fachleute zur weiteren Ursachenforschung eine molekulargenetische Analyse. Mit einem solchen Gentest lässt sich nachweisen, ob und welche der verschiedenen Mutationen vorliegt. Auf Basis dieser genetischen Bestätigung können die Ärzt:innen die Therapie ausrichten.

Um ein falsches Ergebnis zu vermeiden, lässt die Ärztin oder der Arzt normalerweise auch Entzündungsparameter wie das C-reaktive Protein (CRP) mitbestimmen. Ist der CRP-Wert normal, ist eine Infektion mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen und der AAT-Spiegel aussagekräftig.

In Deutschland gibt es derzeit kein Neugeborenen-Screening für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Ein Test des AAT-Wertes wird daher oft aufgrund vorliegender Symptome gemacht. Bei Babys und sind das zum Beispiel:

• eine anhaltende Gelbfärbung von Haut und Augenweiß (Ikterus prolongatus)
• erhöhte Gallen- und Leberwerte
• eine Vergrößerung von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie)
• eine Leberzirrhose

Die Lunge ist bei Babys und Kleinkindern normalerweise nicht betroffen – wohl aber bei Erwachsenen. Daher empfehlen die deutschen Fachgesellschaften, bei allen Menschen mit chronischen Atemwegserkrankungen wie COPD oder Asthma bronchiale zumindest einmal im Leben einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel als Ursache auszuschließen. Nach ihrer Empfehlung sollen Personen mit folgenden Erkrankungen auf einen AATM getestet werden:

• Lungenemphysem
• COPD
• Asthma, bei dem die Atemwege sich mithilfe von Medikamenten nicht vollständig weiten
• Bronchiektasen ungeklärter Ursache
• Lebererkrankung unklarer Ursache
• Erwachsene mit entzündlichen Knoten im Unterhautfettgewebe (nekrotisierende Pannikulitis)
• Erwachsene mit einer seltenen Form von Gefäßentzündungen (c-ANCA-positive Vaskulitis)
• Geschwister und Kinder von Menschen mit homozygotem AAT-Mangel

Mit nur wenigen Bluttropfen kann ein Gentest durchgeführt werden, der die ursächliche Mutation im AAT-Gen auf Chromosom 14 nachweist. Inzwischen gibt es auch Testverfahren, die mit einem Wangenabstrich arbeiten: Hier reicht eine Probe von Zellen, die sich mit einem kleinen Schwämmchen an der Wangenschleimhaut im Mund gewinnen lässt.

Die Auswertung erfolgt in einem spezialisierten Labor und dauert einige Tage. Da es sich um einen genetischen Test handelt, muss die zu testende Person durch einen spezialisierten Arzt/eine spezialisierte Ärztin beraten und aufgeklärt und das Einverständnis zur Untersuchung schriftlich dokumentiert werden.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel kann sowohl Schäden in der Lunge als auch in der Leber verursachen.

Verschiedene Untersuchungen können helfen, den Schweregrad der Lungenschäden einzuschätzen. Zum Beispiel

• eine Röntgenaufnahme oder Computertomographie  der Lunge und
• Lungenfunktionstests.

Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sollten mindestens einmal im Jahr einen Lungenfunktionstest durchführen, um Veränderungen der Lungenfunktion rechtzeitig zu bemerken. Zusätzlich werden üblicherweise die Beschwerden der Betroffenen mit Hilfe eines standardisierten Fragebogens, dem sogenannten COPD Assessment Test oder kurz CAT-Score, erfasst.

Auch die Leber sollte bei Menschen mit AATM immer mit untersucht und regelmäßig kontrolliert werden. Dazu gehören etwa 

• eine körperliche Untersuchung, 
• ein Ultraschall der Leber und 
• die Kontrolle der Leberwerte im Labor.

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• Sandhaus, R.A. et al.: The Diagnosis and Management of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in the Adult. In: Chronic Obstr Pulm Dis. 2016, 3 (3): 668-682
• Miravitlles, M. et al.: Assessment and monitoring of lung disease in patients with severe alpha 1 antitrypsin deficiency: a european delphi consensus of the EARCO group. In: Respir Res. 2024, 25 (1): 318
• American Thoracic Society/European Respiratory Society Statement: Standards for the Diagnosis and Management of Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. In: Pneumologie 2005, 59 (1): 36-68
• Katzer, D. et al.: Update Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. In: Monatsschr Kinderheilkd 2022, doi: 10.1007/s00112-022-01549-x
• Greulich, T. et al.: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) – Ein Expertenstatement. Positionspapier der DGP, 03.06.2020 (Letzter Abruf: 22.01.2026)

Letzte Aktualisierung: 22.01.2026