Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Verbreitung
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine seltene Erkrankung. Dennoch leben in Deutschland bis zu 20.000 Personen allein mit der häufigsten gravierenden Mutation, dem PI*ZZ-Genotyp.
Wissenschaftliche Beratung:
Prof. Dr. med. Timm Greulich, Universitätsklinikum Marburg, DZL
Dr. rer. med. Martina Veith, Universitätsklinikum Marburg, DZL
Die meisten Betroffenen wissen nichts von ihrer Erkrankung. Es gibt sehr viele Menschen, bei denen der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel gar nicht oder erst sehr spät erkannt wird. Der Zeitraum zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und der Diagnose liegt häufig zwischen fünf und zehn Jahren.
In Europa gehen Schätzungen von etwa 125.000 Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel aus. Die Z-Mutation ist im europäischen Norden am häufigsten zu finden. Im Süden findet sich häufiger die S-Mutation.
Weltweit leben schätzungsweise 1,5 Millionen Menschen mit dem PI*ZZ- oder PI*SZ-Genotyp.
Von allen Menschen, die ein Lungenemphysem haben, sind zirka ein bis zwei Prozent von einem AAT-Mangel betroffen.
Quellen
European Alpha-1 Research Collaboration (EARCO): Earco registry (Letzter Abruf: 22.01.2026)
- European Lung Foundation: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Stand 02/2021 (Letzter Abruf: 22.01.2026)
- Miravitlles, M. et al.: Assessment and monitoring of lung disease in patients with severe alpha 1 antitrypsin deficiency: a european delphi consensus of the EARCO group. In: Respir Res. 2024, 25 (1): 318
- Katzer, D. et al.: Update Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. In: Monatsschr Kinderheilkd 2022, doi: 10.1007/s00112-022-01549-x
- Biedermann, A., Köhnlein, T.: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – eine versteckte Ursache der COPD: Überblick über Pathogenese, Diagnostik, Klinik und Therapie. In: Dtsch Arztebl 2006, 103 (26): A-1828 / B-1569 / C-1518
- Greulich, T. et al.: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) – Ein Expertenstatement. Positionspapier der DGP, 03.06.2020 (Letzter Abruf: 22.01.2026)
Letzte Aktualisierung: 22.01.2026
