Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Risikofaktoren
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) entsteht durch einen angeborenen Gendefekt auf Chromosom 14. Der Defekt kann daher an die leiblichen Kinder weitergegeben werden. Bis heute sind mehr als 500 verschiedene Mutationen des AAT-Gens bekannt.
Wissenschaftliche Beratung:
Prof. Dr. med. Timm Greulich, Universitätsklinikum Marburg, DZL
Dr. rer. med. Martina Veith, Universitätsklinikum Marburg, DZL
Vererbung als Ursache des Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Wird die Mutation nur von einem Elternteil vererbt, kommt es zu der milderen, heterozygoten Form von AAT-Mangel. Sind beide Gene betroffen, liegt die schwerere, homozygote Form vor.
Es kann vorkommen, dass beide Eltern heterozygot sind (PI*MZ) und ihrem Kind aber jeweils das veränderte Gen (Z-Mutation) vererben. Dann wird das Kind den Genotyp PI*ZZ tragen (also homozygot verändert mit einem hohen Risiko für eine Lungenerkrankung), obwohl beide Elternteile jeweils nur heterozygote Merkmalsträger sind (niedriges Risiko). Die Wahrscheinlichkeit dafür liegt mit zwei heterozygoten Elternteilen bei 25 Prozent.
Ein AAT-Mangel kann auch durch andere Mutationen des betreffenden Gens entstehen, sodass es verschiedene genetische Varianten mit unterschiedlich hohem Risiko für Leber- und Lungenerkrankungen gibt.
Zusätzliche Risikofaktoren: Rauchen und Alkohol
Durch schädliche Umweltstoffe, vor allem aus Zigarettenrauch, wird das Protein Alpha-1-Antitrypsin (AAT) zusätzlich inaktiviert. Bei Menschen mit einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, bei denen sowieso schon geringere Mengen von AAT vorhanden sind, wirkt sich Rauchen zusätzlich negativ auf die Erkrankung aus. Fachleute empfehlen daher, auf das Rauchen komplett zu verzichten.
Durch den AAT-Gendefekt ist auch die Leber betroffen. Leberschädigende Substanzen wie Alkohol und einige Medikamente können daher eine zusätzliche Belastung darstellen.
Quellen
- Greulich, T. et al.: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) – Ein Expertenstatement. Positionspapier der DGP, 03.06.2020 (Letzter Abruf: 22.01.2026)
- European Lung Foundation: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Stand 02/2021 (Letzter Abruf: 22.01.2026)
- Biedermann, A., Köhnlein, T.: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – eine versteckte Ursache der COPD: Überblick über Pathogenese, Diagnostik, Klinik und Therapie. In: Dtsch Arztebl 2006, 103 (26): A-1828 / B-1569 / C-1518
Letzte Aktualisierung: 22.01.2026
