Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Diagnose

Bei allen Patienten mit chronischen Atemwegserkrankungen wie COPD oder Asthma bronchiale sollte zumindest einmal im Leben ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) als Ursache ausgeschlossen werden.

Für die Diagnose wird der AAT-Spiegel im Blutserum bestimmt. Ein Wert im Normalbereich schließt einen klinisch relevanten AATM aus. Dieser Wert lässt sich bei einer Routineblutentnahme beim Hausarzt bestimmen. Hierbei gilt es zu beachten, dass Alpha-1-Antitrypsin bei Infektionen vermehrt gebildet wird. Erfolgt daher die Bestimmung des AAT-Spiegels während einer Infektion, kann der Spiegel normwertig sein und ein evtl. vorhandener AAT-Mangel übersehen werden. Daher wird meistens gleichzeitig ein Entzündungsparameter, wie das C-reaktive Protein (CRP), mitbestimmt. Ist das C-reaktive Protein normwertig, ist eine Infektion mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen und der AAT-Spiegel ist aussagekräftig.

Mittels weniger Bluttropfen kann auch ein Gentest durchgeführt werden, der die ursächliche Mutation auf Chromosom 14 nachweist. Hierzu kann beispielsweise ein frei erhältliches Laborset mit dem Namen AlphaKit™ verwendet werden. Die Auswertung erfolgt in einem spezialisierten Labor und nimmt einige Tage in Anspruch. Da es sich um einen genetischen Test handelt, muss der zu testende Patient sein Einverständnis schriftlich dokumentieren, und die Aufklärung hierzu muss durch einen Arzt/Ärztin erfolgen.

Um den Schweregrad der Lungenschädigung einzuschätzen werden verschiedene Untersuchungen der Lunge, wie eine Röntgenaufnahme bzw. eine Computertomographie der Lunge und eine Lungenfunktionstestung, durchgeführt. Zusätzlich werden üblicherweise die Beschwerden des Patienten mittels eines standardisierten Fragebogens, dem sogenannten COPD Assessment Test oder kurz CAT-Score, erfasst.

Auch die Leber sollte bei Patienten mit AAT-Mangel immer mituntersucht und regelmäßig kontrolliert werden.

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Quellen:

Letzte Aktualisierung:

01. Juli 2013

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