Zum Hauptinhalt springen
Michael Haggenmueller

Primäre ciliäre Dyskinesie - Risikofaktoren

PCD wird in der Regel „autosomal rezessiv“ vererbt. Das bedeutet, dass die Erkrankung zum einen beide Geschlechter treffen kann, und zum anderen nur dann in Erscheinung tritt, wenn sich auf jeweils beiden Chromosomen eine krankmachende Genveränderung befindet - eine von jedem Elternteil.

Die Eltern sind dabei in der Regel nicht erkrankt, tragen aber jeweils eine krankmachende Genveränderung in sich. Man spricht von sogenannten Merkmalsträgern. Bei Merkmalsträgern kann die gesunde Genvariante den Fehler ausgleichen, sodass die Flimmerhärchen normal funktionieren. 

Erhält ein Kind zweier Merkmalsträgern sowohl von der Mutter als auch vom Vater je eine defekte Genkopie, hat es PCD. Wird das mutierte Gen nur von einem Elternteil vererbt, ist das Kind gesund, aber ebenfalls Merkmalsträger. Die PCD muss somit auch nicht in jeder Generation auftreten.

Für Paare, bei denen beide Merkmalsträger sind, oder die sogar bereits betroffene Kinder haben, liegt das Risiko die Erkrankung an ihre Kinder weiterzugeben bei rund 25 Prozent. Eine genetische Beratung bei einem Institut für Humangenetik kann hier sinnvoll sein.

Mittlerweile wurden auch X-chromosomal rezessive PCD-Varianten beschrieben. Hierbei liegen die Genveränderungen auf dem X-Chromosom, sodass in diesen Fällen in der Regel die männlichen Nachkommen betroffen sind, da ihr Y-Chromosom den Gendefekt nicht ausgleichen kann.

Quellen

  • Nüßlein, T. et al.: Diagnostik der primären ziliären Dyskinesie: Empfehlungen in Zusammenarbeit mit Kartagener-Syndrom und Primäre Ciliäre Dyskinesie e. V. In: Monatsschrift für Kinderheilkunde (2013/5): 161, 406-416
  • Omran, H. und Olbrich, H.: Zilienkrankheiten unter besonderer Berücksichtigung der primären ziliären Dyskinesie. In: Medizinische Genetik (2010): 22, 315-321
  • University of Washington, Seattle (1993-2013): Primary Ciliary Dyskinesia
  • Paff, T. et al.: Mutations in PIH1D3 Cause X-Linked Primary Ciliary Dyskinesia with Outer and Inner Dynein Arm Defects. In: Am J Hum Genet. 2017 Jan 5;100(1):160-168.

Letzte Aktualisierung: 30.01.2019