Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Verbreitung

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine seltene Erkrankung. Heißt, sie betrifft weniger als fünf von 10.000 Menschen.

In Deutschland sind schätzungsweise zwischen 8.000 und 20.000 Personen von AATM betroffen. Allerdings wird die Erkrankung aktuell nur bei etwa 25 Prozent der Betroffenen korrekt diagnostiziert. Es gibt also sehr viele Menschen, bei denen der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel gar nicht oder erst sehr spät erkannt wird. Der Zeitraum zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und der finalen Diagnose liegt häufig zwischen 5 und 10 Jahren.

In Europa geht man von etwa 125.000 Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel aus. Die Z-Mutation ist im europäischen Norden am häufigsten zu finden. Im Süden findet sich häufiger die S-Mutation.

Von allen Patientinnen und Patienten, die ein Lungenemphysem haben, sind zirka ein bis zwei Prozent von einem AAT-Mangel betroffen.

Wissenschaftliche Beratung:

PD Dr. med. Timm Greulich und Dipl.-Biol. Martina Veith, Universitätsklinikum Marburg, Deutsches Zentrum für Lungenforschung (DZL)

Quellen:

     

  • Deutsches Alpha-1-Register
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  • Biedermann, A., Köhnlein, T.: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – eine versteckte Ursache der COPD: Überblick über Pathogenese, Diagnostik, Klinik und Therapie. Dtsch Arztebl 2006; 103(26): A-1828 / B-1569 / C-1518
  • Greulich, T. et al.: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) – Ein Expertenstatement. Positionspapier der DGP, 03.06.2020 

Letzte Aktualisierung: 30.11.2020

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