Lymphangioleiomyomatose (LAM): Risikofaktoren
Lymphangioleiomyomatose kann entweder durch einen spontan erworbenen Genfehler entstehen (sporadischen Form der Lymphangioleiomyomatose, kurz sLAM) oder als vererbbare Form im Rahmen einer Tuberösen Sklerose (TSC) auftreten.
Bei der Vererbung des TSC-Gendefekts handelt es sich um einen autosomal-dominanten Erbgang. Das heißt, die Krankheit bricht aus, wenn bereits eine der beiden Genkopien die Mutation trägt.
Wissenschaftliche Beratung:
Prof. Dr. Andreas Günther, Universitätsklinikum Gießen und Marburg
Dr. Ekaterina Krauss, Universitätsklinikum Gießen und Marburg
Lymphangioleiomyomatose kann entweder durch einen spontan erworbenen Genfehler entstehen (sporadischen Form der Lymphangioleiomyomatose, kurz sLAM) oder als vererbbare Form im Rahmen einer Tuberösen Sklerose (TSC) auftreten.
Bei der Vererbung des TSC-Gendefekts handelt es sich um einen autosomal-dominanten Erbgang. Das heißt, die Krankheit bricht aus, wenn bereits eine der beiden Genkopien die Mutation trägt.
Wissenschaftliche Beratung:
Prof. Dr. Andreas Günther, Universitätsklinikum Gießen und Marburg
Dr. Ekaterina Krauss, Universitätsklinikum Gießen und Marburg
Bei einem erkrankten Elternteil beträgt das Risiko für ein Kind, ebenfalls zu erkranken daher 50 Prozent. Sind beide Eltern betroffen, steigt das Risiko auf 75 bis 100 Prozent. Etwa 30 bis 40 Prozent der Frauen mit Tuberöser Sklerose eine LAM haben.
Durch den Genfehler entstehen krankhaft veränderte Muskelzellen in verschiedenen Geweben, die sich ungewöhnlich rasch vermehren und reichlich Bindegewebsmasse produzieren. Diese krankheitsspezifischen LAM-Zellen tragen an ihrer Oberfläche Rezeptoren für das weibliche Geschlechtshormon Östrogen. Vermutet wird, dass durch die Bindung des weiblichen Hormons Wachstumsreize vermittelt werden, wodurch die Krankheit in Gang gesetzt wird.
Allein das weibliche Geschlecht stellt daher einen Risikofaktor für LAM dar.
Weitere Risikofaktoren, die den Krankheitsverlauf einer Lymphangioleiomyomatose ungünstig beeinflussen können, sind Rauchen und bakterielle oder virale Infektionen der Lunge.
Quellen
- Henske, E. et al.: Lymphangioleiomyomatosis – a wolf in sheep’s clothing. In: Journal of Clinical Investigation, 2012, 122 (11): 3807-3816
- European Respiratory Society (Hrsg.): “Guidelines for the diagnosis and management of Lymphangioleiomyomatosis”, 2010
- Johnson, S. R.: Lymphangioleiomyomatosis. In: European Respiratory Journal, 2006
Letzte Aktualisierung: 27.04.2020
