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Neuer genetischer Auslöser für Primäre Ciliäre Dyskinesie entschlüsselt

Einem internationalen Wissenschaftlerteam um den Direktor der Klinik für Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster, Prof. Dr. Heymut Omran, ist es erstmals gelungen, ein Gen zu identifizieren, dessen Mutation für die Entstehung der Primären Ciliären Dyskinesie (PCD) verantwortlich sein kann.

Für den Krankheitsverlauf ist eine frühzeitige Diagnose und angemessene Therapie enorm wichtig. Nur so lassen sich Häufigkeit und Schwere der chronischen Entzündungen in den Atemwegen reduzieren und Komplikationen vermeiden. Doch gerade die Diagnostik gestaltet sich aufgrund der Verschiedenartigkeit der Krankheitsmanifestation und der unterschiedlichen Arten an Ziliendefekten schwierig.

Der Gen-Defekt liegt in der DRC1-Untereinheit des Nexin-Dynein Regulationskomplexes (N-DRC) und ist für die autosomal rezessiv vererbte Form der PCD verantwortlich. Die Entdeckung gelang in Zusammenarbeit mit der amerikanischen Zellbiologin Mary Porter, die sich mit der Erforschung von Grünalgen beschäftigt. Gemeinsam fanden die Wissenschaftler heraus, dass Grünalgen und Menschen prinzipiell an der gleichen Erkrankung leiden können.

 „Und so haben wir eine komplett neuartige Diagnosemöglichkeit entwickelt“, sagt Omran, „indem wir die defekten Eiweiße in den Nasenzellen mit Antikörpern anfärben.“ So könne viel früher als bisher eine korrekte Diagnose gestellt und der Patient optimal behandelt werden. Die Erkenntnisse wurden in der Fachzeitschrift `Nature Genetics` veröffentlicht.

 

Quellen:
Westfälische Wilhelms-Universität Münster: Forscherteam entschlüsselt genetischen Auslöser von Lungenkrankheit. Pressemitteilung vom 04.02.2013

Wirschell, M. et al.: The nexin-dynein regulatory complex subunit DRC1 is essential for motile cilia function in algae and humans. In: Nat Genet. 2013 Mar;45(3):262-8. doi: 10.1038/ng.2533. Epub 2013 Jan 27.