Über lange Zeit konnten lediglich die <link>Mukoviszidose-Symptome behandelt werden. Vor einigen Jahren gelang der Durchbruch bei der Entwicklung einer Dreifachkombination von Wirkstoffen, die direkt an den molekularen Ursachen der Erkrankung angreifen. Diese <link https: www.lungeninformationsdienst.de aktuelles news mukoviszidose article mukoviszidose-behandlung-dreifachkombination-in-europa-zugelassen index.html intern-link>Triple-Therapie kombiniert die Wirkstoffe Tezacaftor, Elexacaftor und Ivacaftor. Bislang stand sie allerdings nicht für die Behandlung von seltenen Formen der Mukoviszidose zur Verfügung, die durch bestimmte Gendefekte verursacht werden.
Die aktuelle Studie zeigt nun: Die Dreifachtherapie ist auch bei Patient:innen mit solchen seltenen Mutationen hochwirksam.
Lungenfunktion und Lebensqualität deutlich verbessert
258 Patient:innen mit Mukoviszidose wurden in die Studie aufgenommen - für eine seltene Erkrankung wie Mukoviszidose eine große Zahl. Die Krankheit wurde bei ihnen entweder durch die <link>F508del-Mutation kombiniert mit einer Gatingmutation (G) oder kombiniert mit einer Restfunktionsmutation (RF) ausgelöst. Einzeln kommen diese Genveränderungen selten vor, insgesamt sind aber doch rund 15 Prozent aller Menschen mit Mukoviszidose davon betroffen.
Die Studienteilnehmer:innen erhielten entweder die Dreifachtherapie oder den derzeitigen Behandlungsstandard – eine Therapie mit Ivacaftor allein oder zusammen mit Tezacaftor. Über acht Wochen hinweg wurden die Veränderungen der Lungenfunktion sowie die Funktion des sogenannten <link>CFTR-Kanals überprüft. Mit Hilfe eines standardisierten Fragebogens wurde zudem die gesundheitsbezogene Lebensqualität abgefragt. Das Ergebnis: Im Vergleich zum Behandlungsstandard verbesserte die Dreifachtherapie die CFTR-Funktion, die <link>Lungenfunktion und die Lebensqualität deutlich. Wie in früheren Studien auch, war die Therapie zudem sicher und gut verträglich.
90 Prozent aller Menschen mit Mukoviszidose könnten profitieren
Die Ergebnisse bestätigen, dass auch seltene Mukoviszidose-Mutationen mit der Dreifachtherapie noch effektiver behandelt werden können, betonen die Studienautor:innen. Insbesondere auch in der frühen <link>Therapie von Mukoviszidose kann die Dreifachkombi, ihrer Ansicht nach, großes Potential haben. Denn früh eingesetzt könnte sie unumkehrbare und bislang lebenszeitbegrenzende Lungenschäden durch Mukoviszidose verhindern.
Bislang ist die Dreifachtherapie erst ab einem Alter von 12 Jahren zugelassen. Sobald sie für alle Altersgruppen – idealerweise ab dem Säuglingsalter – zur Verfügung steht, könnten zukünftig insgesamt etwa 90 Prozent aller Menschen mit <link>Mukoviszidose effektiv behandelt werden, hoffen die Forschenden. Eine Studie zur Wirksamkeit und Sicherheit der Dreifachkombi bei Vorschulkindern mit Mukoviszidose läuft bereits.
Quellen:
- Charité – Universitätsmedizin Berlin: Mukoviszidose: Immer mehr Erkrankten kann geholfen werden. Pressemeldung vom 26.08.2021
- Barr, P. J. und Mall, M.A. et al.: A Phase 3 Study of Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor for Cystic Fibrosis with Phe508del and Gating or Residual Function Alleles. In: New England Journal of Medicine, 385:815-825, 26. August 2021
