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7. Internationaler Tag der seltenen Erkrankungen 2014

Zum siebten Mal wurde am 28. Februar weltweit der „Tag der seltenen Erkrankungen“ begangen. Das diesjährige Motto des Tags der seltenen Erkrankungen lautete „Gemeinsam für eine bessere Versorgung“.

Der europäische Dachverband für Selbsthilfegruppen seltener Erkrankungen EURORDIS hat den Tag der seltenen Erkrankungen ins Leben gerufen. Die Mitgliedsorganisationen veranstalten weltweit zahlreiche Aktionen, um die Öffentlichkeit zu einem unbeschränkten Miteinander aufzurufen. In über 60 Ländern fanden am 28. Februar Veranstaltungen statt, die die Aufmerksamkeit auf seltene Erkrankungen und die Menschen lenken sollten, die davon betroffen sind.

Den seltenen Erkrankungen gemeinsam ist, dass sie häufig chronisch und schwer verlaufen, eine genetische Ursache haben und die Betroffenen in ihrer Lebensqualität einschränken. Seit einigen Jahren schließen sich Patienten und Organisationen zusammen, um gemeinsam Lösungen für ihren Alltag mit der Krankheit zu finden und um in der Forschung sowie Gesundheitspolitik verstärkt auf sich aufmerksam zu machen.

Der Lungeninformationsdienst bietet Hintergrundinformationen zu einer Reihe von seltenen Lungenerkrankungen, darunter LungenfibroseLymphangioleiomyomatose, Primäre Ciliäre Dyskinesie und Kartagener Syndrom sowie Alpha-1-Antitrypsinmangel und Sarkoidose.

Lungenfibrose
Die Bezeichnung Lungenfibrose steht für eine Reihe unterschiedlicher Krankheitsbilder mit verschiedenen Verläufen. Bei allen kommt es zu einer vermehrten Bindegewebsbildung in der Lunge. Dadurch verliert die Lunge an Dehnbarkeit und der Gasaustausch wird beeinträchtigt, was zu einer eingeschränkten Lungenfunktion führt. Früherkennung ist angesichts der Schwere des Krankheitsbildes und des oft raschen Fortschreitens wichtig. Die Forschung zur Lungenfibrose trägt inzwischen erste Früchte. Immer mehr Teile im Puzzle dieses komplizierten Krankheitsgeschehens fügen sich zusammen. Die an den Krankheitsprozessen beteiligten und teilweise bereits identifizierten Proteine und Wachstumsfaktoren bieten Angriffspunkte für neue Therapien. 

Weitere Informationen zum Diagnose, Therapie und Forschungsansätze über Lungenfibrose


Lymphangioleiomyomatose
Die Lymphangioleiomyomatose (LAM) betrifft weltweit ca. 200.000 Frauen. Sie gehören zu den geschätzten 60 Millionen Menschen auf der Welt, die eine von über 6000 seltenen Erkrankungen haben. LAM ist eine seltene Lungenerkrankung, bei der es zu einer überschießenden Wucherung glatter Muskelzellen in Lymphgefäßen und Bronchialwegen kommt. Ursache der Lymphangioleiomyomatose ist ein Gendefekt.


Primäre Ciliäre Dyskinesie und Kartagener Syndrom
Die Primäre Ciliäre Dyskinesie ist eine angeborene, genetische Störung der Funktionsfähigkeit von beweglichen Zilien (Flimmerhärchen) - mikroskopisch kleine Zellfortsätze, welche unter anderem die oberen und unteren Atemwege auskleiden. Die wellenförmige Bewegung der Zilien sorgt dafür, dass Bakterien und andere Erreger aus den Atemwegen abtransportiert werden. Ohne funktionsfähige Zilien ist der Sekrettransport gestört und die natürliche Selbstreinigung (mukoziliäre Clearance) der Atemwege nicht oder nur eingeschränkt möglich. Häufige Infektionen von Lunge, Ohren, Hals und Nasennebenhöhlen sind die Folge, die zu schweren bleibenden Schäden führen können. Die Bewegung der Zilien ist auch für die richtige Anordnung der Organe während der embryonalen Entwicklung verantwortlich. Menschen mit PCD weisen häufig eine seitenverkehrte Anordnung der inneren Organe (medizinisch: situs inversus) auf. In diesem Fall spricht man vom Kartagener Syndrom.


Alpha-1-Antitrypsinmangel
Dem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel liegt ein Gendefekt zugrunde. Dieser führt zu einer enzymatischen Fehlreaktion und in der Folge zu einer chronischen Entzündung der Bronchien und der Lunge (COPD). Darüber hinaus überbläht die Lunge und es bildet sich ein sogenanntes Lungenemphysem. Die Lunge ist damit nur noch eingeschränkt zum Gasaustausch fähig. Für die Therapie steht das Eiweiß Alpha-1-Antitrypsin als Infusionslösung zur Verfügung, große Hoffnungen liegen in der Entwicklung einer Gentherapie.

Weitere Informationen zum Krankheitsmechanismen und Therapie von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel


Sarkoidose
Die Sarkoidose ist eine Systemerkrankung des Gewebes. Es können sich in allen Organen knotenartige Gewebsvermehrungen, genannt Granulome, bilden. Die auslösende Ursache ist bislang ungeklärt. Unter den befallenen Organen ist am häufigsten die Lunge betroffen, aber auch die Haut, Augen, Nervensystem und Herz sind oft beteiligt. Die Erkrankung tritt meist zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr auf und betrifft häufiger Frauen. Die Therapie besteht aus der Gabe von Medikamenten, die das Immunsystem unterdrücken, wie Kortikosteroiden.

Weitere Informationen zur Behandlung von Sarkoidose

 

Informationen zum Tag der seltenen Erkrankungen: