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Ciliated Cells
Design Cells - stock.adobe.com

PCD häufiger als vermutet

Eine umfangreiche Datenanalyse der Indiana University School of Medicine zeigt, dass die seltene Atemwegserkrankung primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) häufiger vorkommt als bisher angenommen. Seine Ergebnisse veröffentlichte das Forschungsteam in der Fachzeitschrift ‚The Lancet Respiratory Medicine‘.

Ziel der Studie war es, die weltweite Häufigkeit und die genetische Varianz von PCD zu ermitteln. Hierfür nutzte die Gruppe die genetischen Sequenzen von 180.000 Personen und untersuchte diese auf Varianten von 29 Genen, für die bekannt ist, dass sie mit der PCD-Entstehung in Verbindung stehen.

Das Ergebnis der Analyse: Während früher geschätzt wurde, dass PCD nur bei etwa 1 von 16.000 Menschen auftritt, ergab die aktuelle Auswertung, dass die Krankheit mit etwa 1 von 7.500 mehr als doppelt so häufig ist. Diese Erkenntnis sei besonders für Ärztinnen und Ärzte wichtig, betonen die Autor:innen: Weil PCD bisher als seltene Krankheit galt, könnte es sein, dass trotz Symptomen, die auf PCD hinweisen, möglicherweise nicht immer diese Erkrankung in Betracht gezogen wird.

Die Forschenden untersuchten in der aktuellen Studie auch die PCD-Häufigkeit in verschiedenen ethnischen Gruppen. Ein Faktor, für den es bisher nur wenige Daten gab. Sie fanden heraus, dass Menschen afrikanischer Abstammung eine höhere Rate an PCD-verursachenden Genvarianten aufwiesen als andere Bevölkerungsgruppen. Die Daten zeigten außerdem, dass die fünf häufigsten Genvarianten, die mit PCD in Verbindung stehen, in den verschiedenen ethnischen Gruppen jeweils unterschiedlich waren.

Insgesamt könnten diese Ergebnisse Ärzten und Ärztinnen helfen, PCD bei Patient:innen besser zu erkennen und zu diagnostizieren, betonen die Studienautor:innen. Insbesondere in bestimmten Teilen der Welt oder bei der Behandlung von Menschen mit unterschiedlichem ethnischem Hintergrund. Die Hoffnung der Forschenden ist, dass Kliniker:innen nun PCD viel häufiger als Krankheitsursache in Betracht ziehen, wenn sie Patient:innen mit typischen Symptomen sehen.

Was ist PCD?

Die primäre ciliäre Dyskinesie ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung der Atemwege, bei der die Bewegung der Flimmerhärchen gestört ist. Typische Symptome sind chronische Infektionen der Atemwege und wiederkehrende Entzündungen in Nasennebenhöhlen und dem Mittelohr.

In unserem Kapitel Primäre ciliäre Dyskinesie (PCD) und Kartagener Syndrom erfahren Sie mehr zum Krankheitsbild und dessen Behandlung.

Quellen:

  • William, B. H. et al.: The global prevalence and ethnic heterogeneity of primary ciliary dyskinesia gene variants: a genetic database analysis. In: The Lancet Respiratory Medicine, online publiziert am 17. Januar 2022
  • Indidana Univerity – School of Medicine: Analysis reveals rare disease is more common than previously thought. Meldung vom 24. Januar 2022