Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine genetisch bedingte Erkankung. Es kommt zu einer chronischen Entzündung der Bronchien und der Lunge (COPD). Die Wände der Lungenbläschen verlieren ihre Elastizität, in der Folge entsteht eine Überblähung der Lunge, ein sogenanntes Lungenemphysem. Die Lunge ist damit nur noch eingeschränkt zum Gasaustausch fähig. Die Therapierichtlinien entsprechen denen der COPD. Als spezifische Therapieoption steht das Eiweiß Alpha-1-Antitrypsin als Infusionslösung zur Verfügung.
GRUNDLAGEN: Alpha-1-Antitrypsin (AAT) ist ein Bluteiweiß, d.h. ein Protein, das in der Lunge sogenannte Proteasen inaktiviert.Fehlt AAT oder ist es nicht in ausreichende Menge vorhanden, kommt es zu einer ungehemmten und überschießenden Aktivität der Proteasen ...weiter
VERBREITUNG: Der Alpha-1-Antitrypsin (AAT)-Mangel ist eine seltene Erkrankung. In Deutschland sind schätzungsweise zwischen 8000 und 10000 Menschen von dem erblichen Mangel des Eiweißes Alpha-1-Antitrypsin betroffen. ...weiter
RISIKOFAKTOREN: Der ursächliche Gendefekt auf Chromosom 14 ist angeboren. Durch schädliche Umweltstoffe wie Nikotin oder Ruß wird das Protein Alpha-1-Antitrypsin (AAT), sofern noch geringe Mengen vorhanden sind, zusätzlich inaktiviert. ...weiter
DIAGNOSE: Bei allen Patienten mit chronischen Atemwegserkrankungen wie COPD oder Asthma bronchiale sollte zumindest einmal im Leben ein Alpha-1-Antitrypsin (AAT) Mangel als Ursache ausgeschlossen werden.
Für die Diagnose wird der AAT-Spiegel im Blutserum bestimmt. Ein Wert unterhalb des Normwertes spricht für einen AAT-Mangel. ...weiter
FORSCHUNGSANSÄTZE: Die Forschung zur Behandlung von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) -Mangel konzentriert sich vor allem auf die Entwicklung einer Gentherapie. Da die Erkrankung durch eine einzige definierte Genmutation verursacht wird, suchen Wissenschaftler nach Möglichkeiten, diese Mutation zu korrigieren und so die Erkrankung zu heilen. ...weiter
WEITERE INFOS: Informationen im Internet; Organisationen; Literatur; ...weiter
