Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM)

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM oder einfach Alpha-1) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der sowohl die Lunge, als auch die Leber betroffen sind. Durch einen Gendefekt fehlt der Eiweißstoff Alpha-1-Antitrypsin oder wird nicht mehr in ausreichender Menge hergestellt.

In der Lunge kommt es durch den Mangel zu einer chronischen Entzündung der Bronchien (COPD). Die Wände der Lungenbläschen verlieren ihre Elastizität, in der Folge entsteht eine Überblähung der Lunge, ein sogenanntes Lungenemphysem. Die Lunge ist damit nur noch eingeschränkt zum Gasaustausch fähig.

Die Behandlungsrichtlinien bei AATM entsprechen denen der COPD. Es steht jedoch auch eine spezifische Therapieoption zur Verfügung, bei der Betroffene das Eiweiß Alpha-1-Antitrypsin als Infusionslösung erhalten.

Erfahren Sie auf den folgenden Seiten mehr zum Alpha-1-Antitrypsin-Mangel.

GRUNDLAGEN und SYMPTOME: Alpha-1-Antitrypsin (AAT) ist ein Eiweißstoff (Protein). In der Lunge inaktiviert es bestimmte Enzyme, sogenannte Proteasen. Fehlt AAT oder ist es nicht in ausreichender Menge vorhanden, kommt es zu einer ungehemmten und überschießenden Aktivität der Proteasen und zu Zerstörung von Gewebe ...weiter

VERBREITUNG: AATM ist eine seltene Erkrankung. In Deutschland sind schätzungsweise zwischen 8.000 und 10.000 Menschen von dem erblichen Mangel des Proteins Alpha-1-Antitrypsin betroffen. ...weiter

RISIKOFAKTOREN: Der für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel verantwortliche Gendefekt ist angeboren. Durch schädliche Umweltstoffe wie Nikotin oder Ruß wird AAT, sofern es noch in geringe Mengen vorhanden ist, zusätzlich inaktiviert. ...weiter

DIAGNOSE: Für die Diagnose von AATM wird der Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel im Blut bestimmt. Bei allen Menschen mit chronischen Atemwegserkrankungen wie COPD oder Asthma bronchiale sollte zumindest einmal im Leben ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel als Ursache ausgeschlossen werden.  ...weiter

THERAPIE: Bislang steht keine ursächliche Therapie für den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel zur Verfügung. Das Eiweiß kann jedoch aus humanem Blut gewonnen und den Betroffenen als Infusions-Medikament verabreicht werden...weiter

FORSCHUNGSANSÄTZE: Die Forschung zur Behandlung von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel konzentriert sich vor allem auf die Entwicklung neuer Therapieansätze. Patientenregister können zudem mehr Informationen über die seltene Erkrankung liefern. ...weiter

WEITERE INFOS: Informationen im Internet; Organisationen; Literatur; ...weiter

Wissenschaftliche Beratung:

PD Dr. med. Timm Greulich und Dipl.-Biol. Martina Veith, Universitätsklinikum Marburg, Deutsches Zentrum für Lungenforschung (DZL)

Letzte Aktualisierung: 30.11.2020

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