Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM)
Ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM oder einfach Alpha-1) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die sowohl die Lunge als auch die Leber betrifft.
Wissenschaftliche Beratung:
Prof. Dr. med. Timm Greulich, Universitätsklinikum Marburg, DZL
Dr. rer. med. Martina Veith, Universitätsklinikum Marburg, DZL
Was ist ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?
Durch einen Gendefekt fehlt der Eiweißstoff Alpha-1-Antitrypsin oder wird nicht in ausreichender Menge hergestellt. In der Lunge kommt es durch den Mangel zu einer chronischen Entzündung der Bronchien. Die Wände der Lungenbläschen verlieren ihre Elastizität. In der Folge entsteht eine Überblähung der Lunge, ein sogenanntes Lungenemphysem. Die Lunge ist damit nur noch eingeschränkt zum Gasaustausch fähig.
Mehr zu den Grundlagen und Symptomen des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels
Wie wird ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel festgestellt?
Um die Diagnose „Alpha-1-Antitrypsin-Mangel“ zu stellen, wird die Konzentration von Alpha-1-Antitrypsin im Blutserum gemessen. Bei einem auffälligen Ergebnis muss die Diagnose durch einen Gentest bestätigt werden.
Wie wird ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel behandelt?
Eine Behandlung, die die Ursachen des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels behebt, gibt es bislang nicht. Die Therapie beschränkt sich daher darauf, die Symptome zu lindern und Schädigungen zu vermeiden.
Welche Ursachen und Risikofaktoren für einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sind bekannt?
Ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel entsteht infolge einer genetischen Veranlagung. Weitere Risikofaktoren können Schäden an den betroffenen Organen Lunge und Leber begünstigen.
Wie verbreitet ist ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?
Ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist selten. Viele Betroffene wissen außerdem nichts von ihrer Erkrankung.
Was wird zum Alpha-1-Antitrypsin-Mangel geforscht?
Die Forschung zum Alpha-1-Antitrypsin-Mangel befasst sich mit neuen Therapieansätzen – unter anderem einer Gentherapie.
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Forschung
Weitere Infos zum Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Greulich, T. et al.: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) – Ein Expertenstatement. Positionspapier der DGP, 03.06.2020
- Selbsthilfeorganisation Alpha1 Deutschland e.V.
- Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen: SE-Atlas
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Beeinträchtigungen des Atemflusses
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Quellen
- Erion, D.M. et al. : Editing Approaches to Treat Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. In: Chest 2025, 167 (2): 444-452
- Greulich, T. et al.: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) – Ein Expertenstatement. Positionspapier der DGP, 03.06.2020 (Letzter Abruf: 22.01.2026)
- Miravitlles, M. et al.: Assessment and monitoring of lung disease in patients with severe alpha 1 antitrypsin deficiency: a european delphi consensus of the EARCO group. In: Respir Res. 2024, 25 (1): 318
Letzte Aktualisierung: 22.01.2026
