Gentest zur COPD-Früherkennung
Bei einigen Menschen mit Atemwegssymptomen kann eine unentdeckte chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) vorliegen. Aufgrund der fehlenden Diagnose werden diese Personen nicht gezielt behandelt. Eine neue Studie zeigt, dass genetische Tests die Früherkennung von COPD deutlich verbessern können.
Wie anfällig ein Mensch dafür ist, eine COPD zu entwickeln, wird sowohl durch Umweltfaktoren wie Rauchen als auch durch genetische Faktoren bestimmt. Ein amerikanisches Forschungsteam hat nun untersucht, ob ein genetischer Test dabei helfen kann, die Früherkennung von COPD zu verbessern.
Risiko-Abschätzung verbessert sich signifikant durch Gentest
Die Forschenden analysierten Daten von 3.385 Teilnehmenden der Framingham Heart Study und 4.095 Teilnehmern der COPDGene-Studie, bei denen noch keine ärztliche COPD-Diagnose vorlag.
Sie fanden heraus, dass das COPD-Risiko durch die Kombination eines Standardfragebogens, der
- demografische Daten,
- das Rauchverhalten in der Vergangenheit und
- Symptome erfasst,
mit einem so genannten polygenetischen Risikoscore signifikant besser erkannt werden kann als mit dem Fragebogen allein. Der polygenetische Risikoscore gibt das erbliche (genetische) Risiko einer Person für eine bestimmte Krankheit an.
Die Studienautor:innen schlussfolgern, dass Gentests einen großen Beitrag dazu leisten können, unerkannte COPD-Erkrankungen aufzudecken. Weitere Untersuchungen seien allerdings erforderlich, um genauere Auswirkungen der Tests auf die COPD-Diagnose zu gewinnen.
Quelle:
Zhang, J. et al.: Polygenic Risk Score Added to Conventional Case Finding to Identify Undiagnosed Chronic Obstructive Pulmonary Disease. In: JAMA 2025; 333(9): 784 – 792
