Primäre ciliäre Dyskinesie - Verbreitung
Die primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) ist neben Mukoviszidose die zweithäufigste angeborene Krankheit, die die Atemwege betrifft. Etwa eines von 20.000 Neugeborenen ist von PCD betroffen. Damit gehört die PCD zu den sogenannten seltenen Erkrankungen.
Wissenschaftliche Beratung:
Univ.-Prof. Dr. med. Heymut Omran, Universitätsklinikum Münster
Die primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) ist neben Mukoviszidose die zweithäufigste angeborene Krankheit, die die Atemwege betrifft. Etwa eines von 20.000 Neugeborenen ist von PCD betroffen. Damit gehört die PCD zu den sogenannten seltenen Erkrankungen.
Wissenschaftliche Beratung:
Univ.-Prof. Dr. med. Heymut Omran, Universitätsklinikum Münster
Weltweit sind schätzungsweise 500.000 Menschen an PCD erkrankt. In Deutschland leben rund 4.000 PCD-Patienten, davon etwa 900 Kinder und Jugendliche.
Eine familiäre Häufung wird beobachtet, wobei die primäre ziliäre Dyskinesie Männer und Frauen gleichermaßen betrifft. Aufgrund der unterschiedlichen Ausprägungen der Erkrankung und der schwierigen Diagnostik ist von einer hohen Dunkelziffer, das heißt nicht diagnostizierten PCD-Patienten, auszugehen.
Quellen
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD ): Primary ciliary dyskinesia
- BESTCILIA – Informationsmaterialien für Patienten: WAS IST PRIMÄRE ZILIÄRE DYSKINESIE (PCD)
- Orpha.net - Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs: Zilien-Dyskinesie, primäre
- Universitätsklinikum Münster: Seltene Atemwegserkrankung: Prof. Dr. Heymut Omran stellt neues Diagnoseverfahren vor. Pressemeldung vom 18.05.2011Frischer, T.: Die primäre Ziliendyskinesie. In: Wien Klin Wochenschr (2009) 121: 601–603 DOI 10.1007/s00508-009-1240-5
- Merveille, A.-C. et al.: CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nature Genetics 43, 72–78 (2011) doi:10.1038/ng.726
- Nüßlein, T. et al.: Diagnostik der primären ziliären Dyskinesie: Empfehlungen in Zusammenarbeit mit Kartagener-Syndrom und Primäre Ciliäre Dyskinesie e. V. In: Monatsschrift für Kinderheilkunde (2013/5): 161, 406-416
- Omran, H. und Olbrich, H.: Zilienkrankheiten unter besonderer Berücksichtigung der primären ziliären Dyskinesie. In: Medizinische Genetik (2010): 22, 315-321
- Strippoli, M.-P. et al.: Management of primary ciliary dyskinesia in European children: recommendations and clinical practice: In. Eur Respir J. 2012 Jun; 39(6):1482-91. doi: 10.1183/09031936.00073911
- Pressemitteilung des Universitätsklinikums Freiburg: Primäre Ciliäre Dyskinesie - wenn Flimmerhärchen nicht mehr flimmern: Zwei neue Gene entdeckt - online seit 22.12.2010
- University of Washington, Seattle (1993-2013): Primary Ciliary Dyskinesia.
Letzte Aktualisierung: 30.01.2019
