Primäre Ciliäre Dyskinesie - was ist das?

Die primäre ciliäre Dyskinesie (PCD) oder auch primäre ziliäre Dyskinesie ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es zu chronischen Infektionen im Bereich der Atemwege kommt.

Ursache der PCD sind vielfältige Gendefekte, durch die die Bewegung der Flimmerhärchen, auch Zilien genannt, gestört ist. Fast jede menschliche Körperzelle besitzt Flimmerhärchen – bewegliche oder unbewegliche. In den Atemwegen sind bewegliche Zilien normalerweise für den Abtransport von Schleim, Bakterien und sonstigen Zellabfällen verantwortlich.

Bei Menschen mit PCD führen die Mutationen im Erbgut dazu, dass bestimmte Proteine, die für den Aufbau der Zilien verantwortlich sind, fehlen. Je nachdem, welches, der insgesamt 250 möglichen Protein betroffen ist, weisen die Flimmerhärchen ein gestörtes Schlagmuster auf oder sind gänzlich unbeweglich. Durch diese mangelnde Beweglichkeit der Zilien ist die natürliche Selbstreinigung (mukoziliäre Clearance) der oberen und unteren Atemwege nicht oder nur eingeschränkt möglich, da der Schleim nicht mehr in Richtung Rachen transportiert werden kann

Häufigste Ursache der PCD ist ein Defekt der äußeren Dyneinarme, einer im Elektronenmikroskop zu erkennenden Ultrastruktur. In etwa 28 Prozent dieser Fälle finden sich rezessive Mutationen des  DNAH5-Gens. Die Diagnostik weiterer Gene hat sich in den letzten Jahren deutlich verbessert, dennoch sind bisher erst ca. 60 bis 70 Prozent der Gene entschlüsselt, die für die primäre ciliäre Dyskinesie verantwortlich sind.

Sonderfall: Kartagener-Syndrom

40 bis 50 Prozent der Betroffenen mit PCD weisen zusätzlich eine seitenverkehrte Anordnung der inneren Organe auf (z. B. Herz rechts statt links). In diesem Fall spricht man vom Kartagener Syndrom. Das Kartagener Syndrom resultiert ebenfalls aus der Fehlfunktion der beweglichen Zilien, denn deren Schlagmuster ist während der embryonalen Entwicklung für die richtige Anordnung der Organe verantwortlich. Können sich die Zilien nicht mehr bewegen, entscheidet sich zufällig ob die Organe „richtig“ oder seitenverkehrt angeordnet werden. 

PCD-Symptome

Da Bakterien, Schleim und Zellreste bei Menschen mit PCD und Kartagener-Syndrom nicht oder nur schlecht aus den Atemwegen hinaus transportiert werden können, leiden Patienten meist schon von klein an unter permanenten Entzündungen von Lunge und Bronchien sowie andauernden Nasennebenhöhlen- oder Mittelohrentzündungen.

Typisch sind auch Bronchiektasen, bei denen die Bronchien aussacken bzw. zerstört werden. Bei etwa 75 Prozent der erkrankten Säuglinge kommt es zu einem Atemnotsyndrom, eine der häufigsten Todesursachen im Neugeborenenalter. In besonders schweren Verläufen kann es bereits im mittleren Erwachsenenalter zu einem chronischen Lungenversagen kommen, was eine Lungentransplantation erforderlich macht.

Weiter mögliche PCD-Symptome sind:

  • chronischer Husten
  • chronisch laufende Nase
  • männliche Unfruchtbarkeit (ausgelöst durch unbewegliche Spermien)
  • Situs inversus (spiegelbildliche Anordnung der inneren Organe; ca. 50 Prozent der Betroffenen)
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Informationen zum Inhalt

Quellen:

Wissenschaftliche Beratung: Univ.-Prof. Dr. med.  Heymut Omran, Universitätsklinikum Münster

     

  • Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD ): Primary ciliary dyskinesia
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  • BESTCILIA – Informationsmaterialien für Patienten: WAS IST PRIMÄRE ZILIÄRE DYSKINESIE (PCD)  
  •  

  • Orpha.net - Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs: Zilien-Dyskinesie, primäre 
  •  

  • Frischer, T.: Die primäre Ziliendyskinesie. In: Wien Klin Wochenschr (2009) 121: 601–603 DOI 10.1007/s00508-009-1240-5
  • Nüßlein, T. et al.: Diagnostik der primären ziliären Dyskinesie: Empfehlungen in Zusammenarbeit mit Kartagener-Syndrom und Primäre Ciliäre Dyskinesie e. V. In: Monatsschrift für Kinderheilkunde (2013/5): 161, 406-416
  • Omran, H. und Olbrich, H.: Zilienkrankheiten unter besonderer Berücksichtigung der primären ziliären Dyskinesie. In: Medizinische Genetik (2010): 22, 315-321
  • Pressemitteilung des Universitätsklinikums Freiburg: Primäre Ciliäre Dyskinesie - wenn Flimmerhärchen nicht mehr flimmern: Zwei neue Gene entdeckt - online seit 22.12.2010
  • University of Washington, Seattle (1993-2013): Primary Ciliary Dyskinesia. 

Letzte Aktualisierung:

30.09.2013

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