Bisher folgte auf einen auffälligen Befund in der ersten Stufe des Neugeborenenscreenings auf Mukoviszidose direkt ein Schweißtest. Dies hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) nun geändert.
Frühere DNA-Analyse nach hohem Trypsin-Wert
Der neue Ablauf ist wie bisher dreistufig:
- Zunächst wird die Konzentration des Enzyms immunreaktives Trypsin (IRT) im Blut gemessen. Neu ist: Überschreitet das Ergebnis einen bestimmten Grenzwert, erfolgt sofort eine DNA-Analyse (Stufe 3), bei der auf typische Genveränderungen getestet wird. Bisher gab es diesen Kontrollschritt nicht.
- Ist der IRT-Wert allein nicht aussagekräftig genug, folgt wie bisher ein weiterer Bluttest auf das Pankreatitis-assoziierte Protein (PAP). Laut der neuen Richtlinie werden die Werte der ersten beiden Stufen nun gemeinsam betrachtet. Nur wenn die Kombination von IRT-Wert und PAP-Wert auffällig ist, wird die nächste Stufe empfohlen.
- Besteht weiterhin ein Mukoviszidose-Verdacht, wird das Erbgut genauer untersucht, ob Veränderungen (Mutationen) im für die Mukoviszidose verantwortlichen CFTR-Gen vorliegen.
Findet sich eine auffällige Mutation, wird abschließend ein Schweißtest in einer Spezialklinik zur Abklärung durchgeführt. Beim Schweißtest wird der Salzgehalt im Schweiß gemessen, der bei einer Erkrankung mit Mukoviszidose erhöht ist.
Beschluss nach Prüfung und Übergangsfrist gültig
Das Bundesministerium für Gesundheit prüft den Beschluss des GB-A und veröffentlicht ihn anschließend im Bundesanzeiger. Ab dann gilt eine Übergangsfrist von sechs Monaten, in der die Screening-Labore sich auf die Änderungen vorbereiten können.
Quelle
Gemeinsamer Bundesausschuss: Mukoviszidose-Screening: Neuer Algorithmus erhöht die Genauigkeit und macht Alarme präziser. Pressemitteilung vom 21. Juli 2025
