CFTR Biomarker Studie bei Patient*innen mit Mukoviszidose und CFTR-Modulatortherapie

Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF)

In dieser Studie sollen sogenannte CFTR-Biomarker untersucht werden. Das sind messbare Parameter (Untersuchungen), die eine Aussage über die CFTR-Funktion geben können. Speziell soll ausgewertet werden, welche CFTR-Biomarker am geeignetsten sind, die CFTR-Funktion zu untersuchen und wie sich die CFTR-Biomarker, unter anderem Schweißtest (Messung des Schweißchloridgehalts auf der Haut), intestinale Strommessung (Messung des Salztransportes in Proben aus dem Enddarm) und nasale Potentialdifferenzmessung (Messung des Salztransportes an der Nasenschleimhaut) während der Therapie mit einem CFTR-Modulator bzw. der Kombinationstherapie mit unterschiedlichen CFTR-Modulatoren verändern und ob es einen Zusammenhang mit den Veränderungen in den klinischen Befunden, also Lungenfunktion, Gewicht, Blut-/Atemwegssekret-/Stuhlproben, Lebensqualität und Lungenbildgebung gibt.

• Bestätigte Diagnose einer Mukoviszidose (Cystischen Fibrose)
• Entscheidung des behandelnden Arztes/Ärztin gemeinsam mit dem Menschen mit Mukoviszidose zur Therapie mit CFTR-Modulatoren wurde im Vorfeld unabhängig von der Studie aus klinischer Indikation gefällt
• oder Entscheidung des behandelnden Arztes/Ärztin gemeinsam mit dem Menschen mit Mukoviszidose zum Therapieende mit CFTR-Modulatoren wurde im Vorfeld unabhängig von der Studie aus klinischer Indikation gefällt

offen

• Untersuchung von Blut-, Atemwegs-, Stuhl- und Urinproben bei Teilnahme an der Studie „Aufbau einer Bio- und DNA-Bank mit Register bei Patienten mit Mukoviszidose“ (S-370/2011).
• Erhebung und Auswertung von klinischen Daten aus der Routineversorgung (inkl. Lebensqualitätsfragebögen).

Im Rahmen der klinischen Routine:

• Nasale Nitritoxidmessung
• Schnittbildgebung der Lunge und/oder der Nasennebenhöhlen mittels MRT oder CT
• Schweißtest
• intestinalen Strommessung
• nasale Potentialdifferenzmessung

https://clinicaltrials.gov/study/NCT04732910