Aufbau einer Bio- und DNA-Bank mit Register bei Patienten mit Mukoviszidose

Mukoviszidose (Cystische Fibrose)

Bei Patient:innen mit Mukoviszidose (Cystischer Fibrose, CF) verläuft die Lungenerkrankung und die Besiedelung der Lunge mit Bakterien (z.B. Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa) sowie die Entzündungsreaktion in der Lunge individuell sehr unterschiedlich. Dies weist darauf hin, dass neben dem eigentlichen die Krankheit auslösendem Basisdefekt, den Veränderungen im CFTR-Gen, auch andere Faktoren die Lungenerkrankung bei CF beeinflussen können. Das können einerseits Umweltfaktoren wie Bakterien sein, andererseits scheint es, dass es weitere krankheitsmodifizierende Gene gibt, die den Krankheitsverlauf beeinflussen.

Solche krankheitsmodifizierenden Gene möchten wir finden und deren Funktion untersuchen. Dabei handelt es sich z.B. um Gene, welche

• die Infektabwehr,
• chronische Entzündungen und
• narbige Umbauprozesse des Lungengerüstes und anderer Organe

beeinflussen.

Die Produkte dieser Gene sind Eiweiße (Proteine), die wir möglicherweise in Ihrem Blut, Atemwegssekret und Gewebeproben nachweisen können.

Anhand der klinischen Daten von Patient:innen (z.B. Lungenfunktionsbefunde, Keimnachweis aus Abstrichen oder Sputum), die wir in einer Datenbank (Register) erheben möchten, kann dann der individuelle Krankheitsverlauf im Zusammenhang zu den krankheitsmodifizierenden Genen verglichen werden. Dabei möchten wir für die Studie Daten von vergangenen, derzeitigen und zukünftigen Ambulanzbesuchen bzw. Krankenhausaufenthalten auswerten.

Außerdem wollen wir in Ihren Atemwegssekret- und Gewebeproben nachschauen, ob es neue, bisher unbekannte Krankheitserreger gibt, die eine Rolle bei der Entwicklung der CF-Lungenerkrankung spielen. Da die Atemwege (Nase, Nasennebenhöhlen, Lunge) auf Keime mit einer Entzündungsantwort reagieren, wollen wir diese mit neuen Bestimmungsmethoden, sogenannten Biomarkern, nachweisen. Des Weiteren können funktionelle Messungen am Gewebe durchgeführt werden, um ein besseres Verständnis der Krankheitsentstehung und -progression (Fortschreiten) zu erlangen.

Mit Hilfe dieser drei geplanten Untersuchungen (Identifikation krankheitsmodifizierender Gene, neuer Krankheitserreger sowie neuer Biomarker) hoffen wir, neue therapeutische Angriffspunkte zu ermitteln. Zudem möchten wir das Monitoring der CF-Lungenerkrankung verbessern, um deren Aktivität und Verlauf zu überwachen und das Ansprechen auf neue Therapien überprüfen zu können.

Eingeschlossen werden können alle Patient:innen ohne Altersbeschränkung, aus beiden Geschlechtern mit bestätigter Diagnose einer Mukoviszidose (CF) oder Erfüllung eines der folgenden 3 Kriterien:

• Chlorid im Schweiß ≥ 60mEq/L
• zwei CF-verursachende Mutationen im CFTR- Gen
• CF-typische Veränderungen der transepithelialen Potentialdifferenz in nasalen oder rektalen Epithelien.

Langzeitbeobachtung

Asservierung und Untersuchung von

• Blutproben (im Rahmen von Routineblutentnahmen),
• Resten von Atemwegsproben aus der Routine (z.B. in Form von Nasen- und Rachenabstrichen, Nasen- und Rachenspülwasser, Sputum oder Flüssigkeit aus bronchoalveolärer Lavage),
• Urin- und Stuhlproben aus der Routine.

Optional Nasenabstrich als Nasenbürstung.

Erhebung und Auswertung von Daten aus der klinischen Routine (inkl. routinemäßig erhobener Lebensqualitätsfragebögen)

https://drks.de/search/de/trial/DRKS00031784