Mukoviszidose: Therapie

Der für Mukoviszidose ursächliche Gendefekt ist bislang nicht reparabel. Versuche zur Korrektur des defekten Gens mithilfe von Gentherapie werden derzeit nur experimentell durchgeführt. Die Stoffwechselfunktionen verschlechtern sich mit Fortschreiten der Erkrankung. Dieser Prozess lässt sich zwar nicht aufhalten, aber es besteht die Möglichkeit, etwas gegen die vielfältigen Symptome zu tun wie zum Beispiel das Abhusten des zähen Schleims zu erleichtern und die Verdauungsfunktionen zu verbessern. Je früher die Therapie beginnt und je konsequenter sie durchgeführt wird, desto höher liegt die Lebenserwartung.

Medikamentöse Therapie

Seit 2012 ist das Medikament Ivacaftor in Europa zugelassen, welches jedoch nur bei ca. vier Prozent aller Mukoviszidose-Patienten wirksam ist. Bei Patienten mit einer G551D-Mutation kann es die Funktion der fehlerhaften CFTR-Ionenkanäle wiederherstellen bzw. verstärken. Der Salz- und Wasserhaushalt der Schleimhautzellen kann so normalisiert werden.
Durch die Kombination mit einem zweiten Wirkstoff, Lumacaftor, soll die Anzahl der von einer ursächlichen Therapie profitierenden Patienten erhöht werden. Lumacaftor soll bei Patienten mit einer Phe508del-Mutation verhindern, dass das fehlerhaft gebaute Protein bereits vor Einbau in die Zellmembran abgebaut wird. Damit erhofft man sich, dass mehr Ionenkanäle an den richtigen Platz gelangen und durch Ivacaftor aktiviert werden können. Das europäische Zulassungsverfahren für die Kombinationstherapie läuft derzeit. 
Die Zulassung von Ivacaftor wurde in der Zwischenzeit auf andere Mutationstypen ausgeweitet.

Weitere Therapiemöglichkeiten

Die wichtigste Säule der Behandlung von Mukoviszidosepatienten stellt die Inhalationstherapie dar. Mit der Inhalation verschiedener schleimlösender oder bronchienerweiternder Substanzen versucht man, den Schleim zu mobilisieren, damit das Abhusten leichter fällt. Durch Inhalation können jedoch auch verschiedene andere Medikamente wie Entzündungshemmer oder Antibiotika zielgenau verabreicht werden.
Intensive Atemphysiotherapie mit Atemgymnastik wie der Autogenen Drainage und der Anwendung verschiedener Atemtherapiegeräte kann die Lungenfunktion messbar verbessern.

Antibiotika

Zur Behandlung von Bakterien, die sich im zähen Schleim der Bronchien gerne festsetzen, werden Antibiotika eingesetzt. Inhalative Antibiotika können direkt an den Wirkort gebracht werden, ohne den restlichen Organismus zu belasten. Eine Kombination mit oral eingenommenen Antibiotika ist möglich. Allerdings stellen Resistenzen bakterieller Erreger wie Pseudomonas aeruginosa ein großes Problem dar. Die chronische Besiedelung der Atemwege mit Pseudomonas aeruginosa erfordert bei vielen Patienten mehrmals im Jahr eine intravenöse pseudomonaswirksame Therapie über zwei Wochen, die in der Regel auch zu Hause durchgeführt werden kann.

Es ist auch wichtig, mit individuell abgestimmtem körperlichem Training die allgemeine Leistungsfähigkeit zu steigern. Denn mit zunehmender Erkrankungsdauer werden Herz und Lunge immer stärker belastet. Im fortgeschrittenen Krankheitsstadium kann es nötig sein, Sauerstoff zu verabreichen und das chronisch überlastete Herz medikamentös zu versorgen. Im Extremfall kann eine Lungen-Transplantation erforderlich sein.

Ernährung bei Mukoviszidose

Neben den Atemwegsbeschwerden stellen Ernährungsdefizite und eine zu geringe Kalorienaufnahme die Hauptprobleme der Therapie dar. Häufig liegen Mangelzustände für essentielle Fettsäuren, fettlösliche Vitamine, Mineralien, Spurenelemente und Antioxidantien vor. Deshalb sind eine sehr kalorienreiche Ernährung und die Aufnahme fettlöslicher Vitamine - die Vitamine A, D, K und E - besonders wichtig. Außerdem ist die Zufuhr von Verdauungsenzymen nötig, damit die Nahrung besser aufgeschlossen werden kann. Die Dosis dieser Präparate muss mit Nahrungsfetten ergänzt werden. Eine Betreuung durch spezialisierte Ernährungsberater ist sehr zu empfehlen.

 

Wie wir in einer unserer News berichteten, soll es ab 2018 für Menschen mit Mukoviszidose möglich sein, eine Ernährungstherapie auf Kosten der gesetzlichen Krankenversicherung in Anspruch zu nehmen. Das hat der Gemeinsame Bundesausschuss (GB-A) am 16. März 2017 beschlossen.

Höhere Lebenserwartung macht psychosoziale Beratung nötig

Da Mukoviszidose-Patienten heute eine deutlich höhere Lebenserwartung haben als noch vor zwanzig Jahren, sind die Betroffenen im Vergleich zu früher mit neuen Problemen konfrontiert und benötigen Unterstützung. Neue Fragen im Zusammenhang mit Ausbildung, Arbeitsplatz und Lebensplanung mit chronischer Erkrankung stellen sich.

GUT ZU WISSEN:

Mukoviszidose ist bei 20 bis 30 Prozent der erwachsenen Patienten mit Diabetes vergesellschaftet. Eine Früherkennung über regelmäßige Glukosetoleranztests ab dem 10. Lebensjahr und Diabetes-Therapie mit Insulin wirken sich positiv auf den weiteren Krankheitsverlauf aus.

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Informationen zum Inhalt

Quellen:

Wissenschaftliche Beratung: Prof. Dr. med. Burkhard Tümmler, Medizinische Hochschule Hannover

Letzte Aktualisierung:

29.10.2015

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