Mukoviszidose – was ist das?

Mukoviszidose (cystische Fibrose, CF) ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Ursache der cystischen Fibrose ist ein Defekt des CFTR-Gens (CFTR=Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), welches den Salzhaushalt und damit die Leitfähigkeit der Zellmembranen reguliert. Der Gendefekt führt zur Bildung zähen Schleims, der verschiedene Organe beeinträchtigen kann. Neben der Lunge können auch die Bauchspeicheldrüse, die Leber, die Fortpflanzungsorgane und der Darm betroffen sein. Da sich in den Atemwegen leicht Viren, Bakterien und Pilze ansiedeln können, treten oft Lungenentzündungen und Infektionen auf, die lebensbedrohlich werden können.

Krankheitsmechanismen

Das für Mukoviszidose verantwortliche Gen ist bekannt seit dem Jahr 1989. Es liegt auf Chromosom 7 und dient als Bauplan für ein Eiweiß, welches einen Transportkanal für Chlorid- und Bikarbonat-Ionen aus den Schleimhautzellen hinaus bildet.
Beim gesunden Menschen scheiden die Zellen Chlorid-Ionen aus, die sich außerhalb der Zelle mit Natrium zu Kochsalz (Natrium-Chlorid, NaCl) verbinden. Um die Salzkonzentration innerhalb und außerhalb der Zelle gleichmäßig zu halten, strömt Wasser aus den Zellen aus und befeuchtet die Schleimhäute.
Mehr als 2.000 verschiedene Veränderungen des CFTR-Gens sind bekannt, die zu einer Funktionsstörung dieses Ionenkanals führen können. Außerhalb der Zelle bildet sich ein angesäuertes wasserarmes Milieu. Infolgedessen bildet sich sehr zähflüssiger Schleim, der verklumpt und kaum transportabel ist. Er verstopft die feinen Äste der Bronchien, die Gänge der Bauchspeicheldrüse und die Gallengänge. Es kommt zu schweren Beeinträchtigungen der Atemwege sowie der Verdauungsorgane (Darm, Bauchspeicheldrüse, Leber, Nieren).

GUT ZU WISSEN:

Einige genetische Ausprägungen der Mukoviszidose konnten bereits identifiziert werden. Möglicherweise ergeben sich daraus neue Therapieansätze.

Unterschiedlicher Erkrankungsverlauf

Allen Mukoviszidose-Ausprägungen liegt zwar ein Defekt im gleichen Gen zugrunde. Der klinische Verlauf der Krankheit und die betroffenen Organe sowie die Ausprägung der Symptome können aber sehr unterschiedlich sein und die Überlebenszeit der Patienten stark beeinflussen. Die verschiedenen Ausprägungen der Erkrankung werden nicht nur durch den CFTR-Defekt, sondern auch durch sogenannte Modifier-Gene verursacht. Modifier-Gene sind an der Ausprägung der Mukoviszidose-Gene beteiligt und führen trotz gleichen ursprünglichen Gendefekts zu unterschiedlichen Krankheitsverläufen. Die Schwere des Krankheitsverlaufs ist individuell sehr unterschiedlich, und die Anzahl der betroffenen Organe kann variieren.
Aufgrund der verbesserten Behandlungsmöglichkeiten und der früheren Diagnostik hat sich die Prognose für Mukoviszidose-Patienten in den letzten 25 Jahren stetig verbessert. Im Durchschnitt erreichen die Betroffenen heute ein Lebensalter von über 40 Jahren. Der Anteil erwachsener Patienten liegt derzeit bei deutlich über 50 Prozent.

Nach oben

Schließen
Informationen zum Inhalt

Quellen:

Wissenschaftliche Beratung: Prof. Dr. med. Burkhard Tümmler, Medizinische Hochschule Hannover

Letzte Aktualisierung:

29.10.2015

zum Seitenanfang
Druckversion