Mukoviszidose: Diagnose

Die Erkrankung ist von Geburt an vorhanden, wurde aber in der Vergangenheit häufig erst spät diagnostiziert. Je früher die Mukoviszidose-Diagnose erfolgt, desto besser können die Betroffenen behandelt werden. Die Diagnose einer cystischen Fibrose ist bislang ziemlich aufwändig und erfolgt stufenweise.

Welche Symptome treten auf?

Die Familienanamnese und die auftretenden Symptome können Hinweise auf eine Mukoviszidose liefern. Allerdings gleichen die Symptome jenen bei Bronchitis, Asthma und Zöliakie, weswegen es mitunter zu anfänglichen Fehldiagnosen kommt. Häufige Atemwegserkrankungen sind chronische Bronchitiden mit dauerndem Husten, chronische Nasennebenhöhlenentzündungen und wiederholt auftretende Lungenentzündungen. Funktionsstörungen des Verdauungstraktes können sich bereits beim Säugling bemerkbar machen. Häufig macht der erste Stuhl, das sogenannte Kindspech (Mekonium) Probleme, die bis zum Darmverschluss (Ileus) führen können. Mit zunehmendem Alter stehen Blähungen,  hartnäckige Durchfälle, übelriechender Stuhl, Untergewicht und Wachstumsverzögerungen im Vordergrund.

Wie erfolgt die Diagnose bei Kleinkindern?

Viele angeborene Stoffwechselerkrankungen können im Rahmen des Neugeborenenscreenings, einer Reihenuntersuchung in den ersten Lebenstagen eines Kindes bereits erkannt werden. Eine frühe Diagnose hat den Vorteil, möglichst frühzeitig mit einer angemessenen Behandlung starten zu können und damit die Entwicklung eines Kindes so gut wie möglich zu unterstützen.
Im August 2015 hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) beschlossen, das Screening auf Mukoviszidose in das Spektrum des Neugeborenenscreenings bundesweit mit aufzunehmen. Hierzu ist keine zusätzliche Blutprobe nötig. In der Regel wird am dritten Lebenstag ein Tropfen Blut aus der Ferse des Kindes entnommen, welcher für alle Tests ausreichend ist. Für den Nachweis von Mukoviszidose wird im ersten Schritt der so genannte IRT(=Immun-reaktives Trypsinogen)-Test herangezogen: In der Bauchspeicheldrüse wird Trypsinogen als Vorstufe eines Verdauungsenzyms gebildet. Bei Mukoviszidose kann durch den zähen Schleim, der die Funktion der Bauchspeicheldrüse beeinträchtigt, mehr Trypsinogen in die Blutbahn gelangen als bei Gesunden. Ein erhöhter Trypsinogengehalt im Blut kann daher ein erstes Anzeichen auf die Erkrankung sein.
Bei Verdacht auf Mukoviszidose wird im zweiten Schritt der PAP(=Pankreas-assoziiertes Protein)-Test durchgeführt. PAP, ein Stressprotein, wird in der erkrankten Bauchspeicheldrüse gebildet. Sein Gehalt im Blut von Neugeborenen mit Mukoviszidose ist ebenfalls erhöht. 

Schweißtest

Die Erkenntnis, dass der Salzgehalt im Schweiß von Mukoviszidose-Patienten erhöht ist, wurde bereits seit 1959 als Diagnose-Möglichkeit genutzt. Auch heute noch wird der Schweißtest als Goldstandard zur Erhärtung des Verdachts herangezogen. Er kann ab dem dritten Lebenstag des Kindes durchgeführt werden. Seine Aussagekraft hängt jedoch entscheidend von der Qualität der Durchführung und seiner Interpretation ab. Die Gefahr sowohl falsch-positiver als auch falsch-negativer Befunde ist gegeben.

Molekulargenetische Diagnostik

Wenn durch die genannten Testverfahren und eventuell auftretende Symptome der Verdacht auf Mukoviszidose besteht, kann ein Gentest endgültige Klarheit bringen. Dieser sollte jedoch erst nach einer genetischen Beratung des Patienten bzw. seinen Eltern erfolgen.
Auf Basis der genetischen Information wird untersucht, ob das CFTR-Gen in korrekter oder veränderter (mutierter) Form vorliegt. Eine Mutation hat Auswirkungen auf die Funktion des Ionenkanals CFTR und je nach Art des Fehlers der genetischen Grundlage kann es zu verschiedenen Ausprägungen kommen. Nicht alle Fehler führen zum Ausbruch der Krankheit; die Mukoviszidose-auslösenden Genveränderungen werden heute in sechs Klassen eingeteilt, welche als Ansatz für verschiedene therapeutische Verfahren herangezogen werden können.
 

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Informationen zum Inhalt

Quellen:

Wissenschaftliche Beratung: Prof. Dr. med. Burkhard Tümmler, Medizinische Hochschule Hannover

Letzte Aktualisierung:

04.09.2015

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