Seltene Lungenerkrankungen

„Orphan Diseases“ - also die Waisenkinder unter den Krankheiten - so werden seltene Krankheiten bezeichnet, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Insgesamt gibt es bis zu 8.000 unterschiedliche seltene Krankheiten. Allein in Deutschland sind etwa vier Millionen Kinder und Erwachsene betroffen.

Doch seltene Erkrankungen haben es nicht leicht, wenn es um Therapie- und Heilungsmöglichkeiten oder um ihre Erforschung geht. Die geringe Zahl der Patientinnen und Patienten erschwert große Studien, und oft gibt es nur begrenzte finanzielle Mittel für die Forschung.

Um Aufmerksamkeit zu schaffen, gibt es daher seit 2008 den internationalen Tag der seltenen Erkrankungen. Der „Rare Disease Day“ findet jährlich am letzten Tag im Februar statt, in Schaltjahren fällt er somit auf den 29. Februar - den seltensten Tag im Kalender. 

Mit unserem Monatsschwerpunkt möchten wir den Blick auf seltene Lungenerkrankungen lenken. Lesen Sie im Folgenden mehr über Lymphangioleiomyomatose, Primäre Ciliäre Dyskinesie und Co., über aktuelle Forschungsansätze und finden Sie weitere Informationen im Netz über unsere Linktipps:

Sarkoidose

Sarkoidose (Morbus Boeck): Bei der entzündlichen Systemerkrankung Sarkoidose, auch genannt Morbus Boeck, kommt es zu einer überschießenden Entzündungsreaktion, die bevorzugt die Lunge, grundsätzlich aber alle Organe des Körpers befallen kann. Allen Unter- und Verlaufsformen der Sarkoidose ist gemein, dass sich im Gewebe knotenartige, gutartige Strukturen, sogenannte Granulome, bilden, die je nach Ort und Häufigkeit die reguläre Gewebsfunktion beeinträchtigen. In Deutschland sind etwa 46 von 100.000 Menschen an Sarkoidose erkrankt. …weiter

Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH)

Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH):  Die pulmonal-arterielle Hypertonie, kurz PAH ist eine besondere Form des Lungenhochdrucks. Experten gehen von etwa 15 Fällen pro einer Million Menschen aus. Bei Lungenhochdruck steigt der Blutdruck in den Lungengefäßen krankhaft an, weil das Blut aufgrund verengter Blutgefäße nicht ungehindert fließen kann. …weiter

PCD und Kartagener Syndrom

Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) und Kartagener Syndrom: Die primäre ciliäre Dyskinesie (PCD) oder auch primäre ziliäre Dyskinesie ist eine Erbkrankheit, bei der es zu chronischen Infektionen im Bereich der Atemwege kommt. Ursache sind vielfältige Gendefekte, durch die die Bewegung der Flimmerhärchen, auch Zilien genannt, gestört ist, sodass sich vermehrt Schleim in der Lunge sammelt.  Etwa bei der Hälfte der Betroffenen sind zudem die inneren Organe seitenverkehrt angeordnet. In diesem Fall spricht man vom Kartagener Syndrom. Etwa eines von 20.000 Neugeborenen ist von PCD betroffen. …weiter

Mukoviszidose

Mukoviszidose (cystische Fibrose): Mukoviszidose ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Trotz allem zählt sie mit etwa 8.000 Betroffenen in Deutschland zu den seltenen Lungenerkrankungen. Früher galt die cystische Fibrose vor allem als Kinderkrankheit. Durch große Fortschritte in der Therapie hat sich die Lebenserwartung jedoch stark erhöht. …weiter

LAM

Lymphangioleiomyomatose (LAM): Die Lymphangioleiomyomatose wird durch einen spontan erworbenen oder vererbten Gendefekt verursacht. In der Folge kommt es zu einer überschießenden Wucherung glatter Muskelzellen in Lymphgefäßen und Bronchialwegen, die das gesunde Lungengewebe zerstören. Die Erkrankung bricht fast ausschließlich bei Frauen aus. Die sporadische LAM betrifft etwa fünf von einer Million Frauen. …weiter

IPF

Idiopathische Lungenfibrose: Bei Menschen mit idiopathischer Lungenfibrose, kurz IPF, bildet sich ohne erkennbare Ursache Narbengewebe in der Lunge. Diese Vernarbung (Fibrosierung) beeinträchtigt die Sauerstoffaufnahme, verringert die Dehnbarkeit der Lunge und führt so zu einer Verschlechterung der Lungenfunktion, die sich in Symptomen wie Luftnot und Reizhusten äußert. Laut Studienlage sind etwa 2 bis 29 von 100.000 Personen von idiopathischer Lungenfibrose betroffen. …weiter

AAT-Mangel

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Der sogenannte AAT-Mangel ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Betroffenen fehlt das Bluteiweiß Alpha-1-Antitrypsin. Durch diesen Mangel wird das Lungengewebe vermehrt durch Proteasen geschädigt. Es kommt zu einer chronischen Entzündung der Bronchien und der Lunge. In Deutschland sind geschätzt zwischen 8000 und 10.000 Menschen betroffen. …weiter

Weitere Informationen im Netz

Letzte Aktualisierung: 29.01.2021

     

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