Seltene Lungenerkrankungen

Betrifft eine Krankheit weniger als fünf von 10.000 Menschen, spricht man in Europa von einer seltenen Erkrankung, oder auch „Orphan Disease“. „Waisenkinder unter den Krankheiten“ – diese Bezeichnung deutet bereits darauf hin, dass Heilungsmöglichkeiten oft fehlen und der Forschungsbedarf für diese Erkrankungen besonders hoch ist. Doch immer wieder gibt es auch gute Neuigkeiten, so wurde erst Ende 2018 mit Tezacaftor ein neuer Wirkstoff zur Behandlung der Mukoviszidose in Deutschland zugelassen.

Insgesamt gibt es bis zu 8.000 unterschiedliche seltene Krankheiten. Allein in Deutschland sind etwa vier Millionen Kinder und Erwachsene betroffen. Trotz allem ist das Bewusstsein um Schweregrad und Ausmaß der zumeist chronischen Krankheitsbilder in der Öffentlichkeit bislang eher gering. Um Aufmerksamkeit zu schaffen wurde 2008 der internationale Tag der seltenen Erkrankungen ins Leben gerufen. Der „Rare Disease Day“ findet seitdem jährlich am letzten Tag im Februar statt, in Schaltjahren fällt er somit auf den 29. Februar - den seltensten Tag im Kalender. 

Zum 12. Internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2019 wollen wir mit unserem Monatsschwerpunkt den Blick auf die seltenen Lungenerkrankungen lenken. Lesen Sie im Folgenden mehr über Mukoviszidose, Lungenhochdruck und Co.

AAT-Mangel

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Der sogenannte AAT-Mangel ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Betroffenen fehlt das Bluteiweiß Alpha-1-Antitrypsin. Durch diesen Mangel wird das Lungengewebe vermehrt durch Proteasen geschädigt. Es kommt zu einer chronischen Entzündung der Bronchien und der Lunge. In Deutschland sind geschätzt zwischen 8000 und 10.000 Menschen betroffen. …weiter

IPF

Idiopathische Lungenfibrose: Bei Menschen mit idiopathischer Lungenfibrose, kurz IPF, bildet sich ohne erkennbare Ursache Narbengewebe in der Lunge. Diese Vernarbung (Fibrosierung) beeinträchtigt die Sauerstoffaufnahme, verringert die Dehnbarkeit der Lunge und führt so zu einer Verschlechterung der Lungenfunktion, die sich in Symptomen wie Luftnot und Reizhusten äußert. Laut Studienlage sind etwa 2 bis 29 von 100.000 Personen von idiopathischer Lungenfibrose betroffen. …weiter

LAM

Lymphangioleiomyomatose (LAM): Die Lymphangioleiomyomatose wird durch einen spontan erworbenen oder vererbten Gendefekt verursacht. In der Folge kommt es zu einer überschießenden Wucherung glatter Muskelzellen in Lymphgefäßen und Bronchialwegen, die das gesunde Lungengewebe zerstören. Die Erkrankung bricht fast ausschließlich bei Frauen aus. Die sporadische LAM betrifft etwa fünf von einer Million Frauen. …weiter

Mukoviszidose

Mukoviszidose (cystische Fibrose): Mukoviszidose ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Trotz allem zählt sie mit etwa 8.000 Betroffenen in Deutschland zu den seltenen Lungenerkrankungen. Früher galt die cystische Fibrose vor allem als Kinderkrankheit. Durch große Fortschritte in der Therapie hat sich die Lebenserwartung jedoch stark erhöht. …weiter

PCD und Kartagener Syndrom

Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) und Kartagener Syndrom: Die primäre ciliäre Dyskinesie (PCD) oder auch primäre ziliäre Dyskinesie ist eine Erbkrankheit, bei der es zu chronischen Infektionen im Bereich der Atemwege kommt. Ursache sind vielfältige Gendefekte, durch die die Bewegung der Flimmerhärchen, auch Zilien genannt, gestört ist, sodass sich vermehrt Schleim in der Lunge sammelt.  Etwa bei der Hälfte der Betroffenen sind zudem die inneren Organe seitenverkehrt angeordnet. In diesem Fall spricht man vom Kartagener Syndrom. Etwa eines von 20.000 Neugeborenen ist von PCD betroffen. …weiter

Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH)

Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH):  Die pulmonal-arterielle Hypertonie, kurz PAH ist eine besondere Form des Lungenhochdrucks. Experten gehen von etwa 15 Fällen pro einer Million Menschen aus. Bei Lungenhochdruck steigt der Blutdruck in den Lungengefäßen krankhaft an, weil das Blut aufgrund verengter Blutgefäße nicht ungehindert fließen kann. …weiter

Sarkoidose

Sarkoidose (Morbus Boeck): Bei der entzündlichen Systemerkrankung Sarkoidose, auch genannt Morbus Boeck, kommt es zu einer überschießenden Entzündungsreaktion, die bevorzugt die Lunge, grundsätzlich aber alle Organe des Körpers befallen kann. Allen Unter- und Verlaufsformen der Sarkoidose ist gemein, dass sich im Gewebe knotenartige, gutartige Strukturen, sogenannte Granulome, bilden, die je nach Ort und Häufigkeit die reguläre Gewebsfunktion beeinträchtigen. In Deutschland sind etwa 46 von 100.000 Menschen an Sarkoidose erkrankt. …weiter

Weitere Informationen im Netz

     

  • Orphanet - Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs
    www.orpha.net

 

 

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Informationen zum Inhalt

Quellen:

 

 

Letzte Aktualisierung:

31.01.2019

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