Forschung zu Alpha-1-Antitrypsinmangel voranbringen
Welche Themen sollten bei der Erforschung der seltenen Erkrankung Alpha-1-Antirypsinmangel (AATM) besondere Priorität haben? Eine Frage, der die europäische Alpha-1 Forschungskollaboration EARCO durch Befragung von Patienten und Patientinnen und medizinischem Fachpersonal nachgegangen ist. Eine Zusammenfassung der Umfrage-Ergebnisse wurde jetzt veröffentlicht.
Seltene Erkrankungen wie Alpha-1-Antitrypsinmangel haben es nicht leicht, wenn es um die Forschung geht. Die geringe Zahl der Patientinnen und Patienten erschwert große Studien, und es gibt nur begrenzte Mittel für die Erforschung. Um das Wissen über die Krankheitsbilder zu erweitern und die Versorgung der betroffenen Menschen zu verbessern ist es daher umso wichtiger, weltweit zusammenzuarbeiten und gezielt ausgewählte Forschungsthemen in den Blick zu nehmen.
Zwischen Juli 2018 und Dezember 2019 führte das europäische Netzwerk aus Forschenden und klinischen Experten zum AAT-Mangel EARCO zwei Umfragen durch, um herauszufinden, welche Forschungsthemen Alpha-1-Expertinnen und Experten und Betroffene für besonders wichtig erachten. 93 medizinische Fachkräfte und 438 Menschen mit AAT-Mangel sowie Personen, die Patientinnen oder Patienten betreuen, beantworteten die Umfragen. Neben den Forschungsprioritäten wurde darin auch nach Barrieren bei der Behandlung von Alpha-1-Antitrypsinmangel gefragt. Die Auswertung der Ergebnisse veröffentlichte die EARCO jetzt in der Fachzeitschrift „ERJ Open Research“.
Was zeigen die Ergebnisse?
Die wichtigsten Punkte für Forschung und Management des Alpha-1-Antitrypsinmangels, die von den Befragten genannt wurden, waren:
- Den natürlichen Verlauf der Erkrankung besser zu verstehen,
- Informationen für Ärzte und Allgemeinmediziner zu verbessern, mit dem Ziel die Früherkennung der Erkrankung zu verbessern,
- den Zugang zu spezialisierten Zentren zu erleichtern,
- personalisierte Behandlungen voranzubringen und
- einen gleichberechtigten Zugang zu bestehenden Therapien zu ermöglichen.
Gerade in Ländern, in denen eine spezielle Behandlung für AAT-Mangel, die so genannte Substitutionstherapie, nicht von Krankenkassen bezahlt wird, wurde der Zugang zu dieser Therapieoption als der wichtigste Aspekt genannt.
Die Autorinnen und Autoren hoffen, dass die Studie dazu beitragen kann die zukünftige AATM-Forschung noch gezielter auszurichten.
Im Rahmen des EARCO-Netzwerkes wird derzeit auch daran gearbeitet ein europäisches AATM-Patientenregister aufzubauen. Darin sollen in den ersten drei Jahren 3.000 Patientinnen und Patienten mit AAT-Mangel aus mehr als 20 Ländern erfasst werden, mit dem Ziel in Zukunft noch mehr über den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel zu erfahren.
Mehr dazu erfahren Sie in unserem Kapitel Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Forschungsansätze.
Quellen:
Research Priorities in alpha-1 antitrypsin deficiency: Results of a patients' and healthcare providers' international survey from the EARCO Clinical Research Collaboration. In: ERJ open research, online publiziert am 21.12.2020
European Lung Foundation: Patients and Healthcare Professionals Identify Research Priorities for Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. Meldung vom 11.01.2021
