AAT-Mangel Positionspapier

Alpha-1-Antitrypsinmangel: Empfehlungen zu Diagnose und Therapie

30. Jul 2020

Die Deutsche Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP) hat in Zusammenarbeit mit weiteren Fachgruppen ein Positionspapier zum Alpha-1-Antitrypsinmangel (AAT-Mangel) veröffentlicht. Das Expertenstatement fasst den aktuellen Wissensstand zu Diagnostik und Therapie dieser seltenen Erkrankung zusammen.

Bild eines Infusionstropfs.

Alpha-1-Antitrypsin kann als Infusion verabreicht werden. ©doucefleur - AdobeStock

Bislang gibt es keine eigene Leitlinie zum Alpha-1-Antitrypsinmangel. Ärztinnen und Ärzte finden im neuen Expertenstatement, an dessen Erstellung deutsche, schweizerische und österreichische Alpha-1-Zentren beteiligt waren, die wichtigsten Aspekte zur Diagnose und Behandlung des AAT-Mangels. Ein wichtiger Punkt des Positionspapiers ist auch die Substitutionstherapie.

Bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wird das Bluteiweiß Alpha-1-Antitrypsin durch einen Gendefekt nicht richtig hergestellt. Durch den Mangel kommt es zu einer chronischen Entzündung und oft auch Verengung der Bronchien und der Lunge. Dies wird auch als chronisch-obstruktive Lungenerkrankung oder COPD bezeichnet. Im weiteren Verlauf der Erkrankung entsteht eine Überblähung der Lunge, die Lungenbläschen werden zerstört und es entwickelt sich ein Lungenemphysem.

Für die Diagnose eines AAT-Mangels wird der Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel im Blut bestimmt. Nach der aktuellen Experteneinschätzung sollen unter anderem Personen mit folgenden Eigenschaften auf AAT-Mangel getestet werden:

  • Emphysem
  • COPD
  • Asthma mit nicht vollständig umkehrbarer Atemwegsverengung
  • Bronchiektasen mit ungeklärter Ursache
  • Lebererkrankung mit unklarer Ursache
  • Geschwister und Kinder von Menschen mit homozygotem AAT-Mangel

Empfehlungen zur AAT-Substitutionstherapie

Eine ursächliche Therapie für den AAT-Mangel gibt es bislang nicht. Das Protein Alpha-1-Antitrypsin kann jedoch als Infusions-Medikament verabreicht werden. Ob eine solche Substitutionstherapie in Frage kommt, hängt unter anderem auch von den spezifischen genetischen Veränderungen der Patientinnen und Patienten ab.

So kommen laut dem Positionspapier nur Patienten in Betracht, bei denen ein homozygoter oder komplex-heterozygoter, schwerer AAT-Mangel vorliegt. Vor Beginn der Therapie sollte zudem sichergestellt werden, dass die Patienten nicht rauchen. Eine generelle Empfehlung für die Neueinstellung auf die Behandlung könne laut dem Expertenstatement bei Menschen mit schwerem AAT-Mangel und schwer eingeschränkter Lungenfunktion nicht gegeben werden. Über eine laufende Therapie sollte im Einzelfall entschieden werden, heißt es im Positionspapier.

Die gesamten Empfehlungen zu Diagnose und Therapie bei Alpha-1-Antitrypsinmangel können Sie hier nachlesen: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) – Ein Expertenstatement (PDF) 

Quelle:

Greulich, T. et al.: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) – Ein Expertenstatement – Positionspapier der DGP. In: Pneumologie, Juni 2020


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