Primären ciliäre Dyskinesie: Diagnose

Aufgrund der vielfältigen Symptome der primären ciliären Dyskinesie (PCD) und den unterschiedlichen genetischen Ursachen der Erkrankung gestaltet sich die PCD-Diagnose schwierig.

Etwas mehr als die Hälfte der Betroffenen wird im frühen Kindes- und Jugendalter diagnostiziert. Darüber hinaus gibt es eine Vielzahl unentdeckter PCD-Patienten. Neben der körperlichen Untersuchung und Befunderhebung können verschiedene diagnostische Verfahren zur Anwendung kommen.

Kurz erklärt

Die Qualität der nNO-Messung setzt eine gewisse Mitarbeit des Patienten voraus und wird etwa ab dem fünften Lebensjahr durchgeführt.

Nasale NO-Messung

Ein relativ einfacher Test, der schnell erste Hinweise auf das Vorliegen einer PCD geben kann, ist die nasale Stickstoffmonoxid-Messung (nNO-Messung). Mittels spezieller nasaler Sensoren wird der maximale NO-Gehalt während des Ausatmens gegen einen Widerstand oder beim Luftanhalten gemessen. Patienten mit PCD zeigen nachweislich geringere nNO-Werte als Gesunde oder Patienten mit anderen Atemwegserkrankungen. 

Deuten die gemessenen Werte auf eine mögliche primäre ziliäre Dyskinesie hin, sollte die PCD zeitnah durch weitere diagnostische Verfahren gesichert oder ausgeschlossen werden.

Mikroskopische Untersuchung der Flimmerhärchen und Gentest

Für die weitere PCD-Diagnose hat sich in erster Linie die Zilienfunktionsanalyse mittels hochauflösender Videomikroskopie bewährt. Für dieses Verfahren werden zilientragende Zellen mittels Bürstenabstrich aus der Nase oder den Bronchien gewonnen. Diese werden dann mikroskopisch auf die Zilienaktivität hin untersucht. Liegt ein auffälliger Befund vor, ist eine elektronenmikroskopische Untersuchung der Proben anzuschließen.

Darüber hinaus können spezielle Färbemethoden ergänzende Informationen über strukturelle Zilienveränderungen liefern.

Die genetische Diagnostik, mit der die PCD-Diagnose eindeutig abgesichert werden kann, gewinnt zunehmend an Bedeutung.

Wissenschaftliche Beratung

Univ.-Prof. Dr. med.  Heymut Omran, Universitätsklinikum Münster

 

    Quellen

    • Lucas, J. S., et al.: European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. European Respiratory Journal 2017 49: 1601090; DOI: 10.1183/13993003.01090-2016
    • Orpha.net - Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs: Zilien-Dyskinesie, primäre 
    • Nüßlein, T. et al.: Diagnostik der primären ziliären Dyskinesie: Empfehlungen in Zusammenarbeit mit Kartagener-Syndrom und Primäre Ciliäre Dyskinesie e. V. In: Monatsschrift für Kinderheilkunde (2013/5): 161, 406-416
    • Omran, H. und Olbrich, H.: Zilienkrankheiten unter besonderer Berücksichtigung der primären ziliären Dyskinesie. In: Medizinische Genetik (2010): 22, 315-321
    • Strippoli, M.-P. et al.: Management of primary ciliary dyskinesia in European children: recommendations and clinical practice: In. Eur Respir J. 2012 Jun; 39(6):1482-91. doi: 10.1183/09031936.00073911
    • University of Washington, Seattle (1993-2013): Primary Ciliary Dyskinesia. 

    Letzte Aktualisierung: 30.01.2019

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