Lymphangioleiomyomatose (LAM): Grundlagen

Lymphangioleiomyomatose, kurz LAM, ist eine Lungenkrankheit und Erkrankung der glatten Muskelzellen, die zu den seltenen Krankheiten gehört. Sie kann entweder spontan auftreten oder vererbt werden. Betroffen sind vor allem Frauen. Die genauen LAM-Ursachen sind bis heute nicht bekannt. Es wird jedoch vermutet, das genetische Veränderungen in sogenannten TSC-Genen an der Entstehung beteiligt sind.

Lymphangioleiomyomatose ist eine fortschreitende Krankheit, die LAM-Symptome verstärken sich also in der Regel mit der Zeit. Der Verlauf kann sich jedoch individuell unterscheiden. So kann die Krankheit auch leicht verlaufen, sodass es Betroffenen über lange Zeit auch ohne Behandlung gut geht.

LAM: Das geschieht in der Lunge

Bei LAM bilden sich in der Wand von Lymph-, Blutgefäßen sowie Bronchien krankhaft veränderte Muskelzellen. Diese vermehren sich ungewöhnlich rasch und produzieren reichlich Bindegewebsmasse. Betroffen ist vor allem die Lunge, jedoch kann es auch in den Nieren und dem Lymphsystem zu Veränderungen kommen.    

Im Verlauf entstehen in der Lunge Luft-, Lymph- oder Blut-gefüllte Hohlräume, sogenannte Zysten. Das vermehrte Bindegewebe führt außerdem dazu, dass das Gewebe zunehmend vernarbt. Gesundes Lungengewebe wird durch die Veränderungen verdrängt, was letztendlich zu einer Lungenüberblähung und einem schlechteren Gasaustausch an der Lungenoberfläche führt.  

Formen der Lymphangioleiomyomatose (LAM)

Man unterscheidet zwei verschiedene Formen der Lymphangioleiomyomatose:

 

  1. Sporadische Form: Bei der sporadischen LAM haben die Patientinnen einen spontan erworbenen Gendefekt. Diese LAM-Form kann nicht vererbt werden.

     

  1. LAM im Rahmen einer Tuberösen Sklerose (TSC): LAM kann auch als Folge einer Tuberösen Sklerose entstehen. Einer Erbkrankheit, die durch einen angeborenen Fehler im TSC-Gen entsteht. Es kommt zu gutartigen Zellwucherungen in verschiedenen Organen des Körpers. Besonders betroffen sind Haut und Gehirn sowie die Nieren. Etwa 30 bis 40 Prozent der TSC-Patienten entwickeln eine LAM der Lunge.

Die vererbte LAM-Form ist etwa viermal häufiger als die sporadische LAM (sLAM). Trotzdem haben die meisten Frauen, die wegen Lymphangioleiomyomatose behandelt werden, die sporadische Form.

Die Gründe hierfür sind nicht abschließend geklärt. Diskutiert wird, ob es vielleicht an unterschiedlich schweren Krankheitsverläufen liegt, abhängig von der LAM-Form. Außerdem könnte es sein, dass Atembeschwerden bei der vererbten Form aufgrund von anderen Organkomplikationen nicht so sehr in den Vordergrund treten.

Lymphangioleiomyomatose (LAM): Symptome

Patientinnen mit Lymphangioleiomyomatose verspüren Atemnot und berichten über eine verminderte körperliche Belastbarkeit. Häufig sind auch unspezifische Schmerzen im Brustkorb.

Schreitet die Erkrankung fort, kann der Körper immer schlechter Sauerstoff aufnehmen. Folge ist ein chronischer Sauerstoffmangel, der dann oft mit einer Sauerstoff-Langzeittherapie behandelt werden muss.

Weitere mögliche Komplikationen sind:

  • Ansammlung von Lymphflüssigkeit im Rippenfellspalt („Chylothorax“) oder
  • plötzlicher Kollaps eines Lungenflügels („Pneumothorax“).

Tritt die LAM im Rahmen einer Tuberösen Sklerose (TSC) auf, können Gewebsfehlbildungen auftreten, die für eine TSC typisch sind:

Bei fast allen Patientinnen treten knötchenartige Hauterscheinungen auf. In verschiedenen Organen treten Zelltumoren auf. Am häufigsten betroffen sind neben der Haut Gehirn und Niere. Diese Zellwucherungen können weitere Symptome verursachen wie zum Beispiel epileptische Anfälle und plötzliche innere Blutungen. 

Wissenschaftliche Beratung für dieses Kapitel:

Prof. Dr. Andreas Günther, Clinical Research Unit "Pulmonary Fibrosis", Universitätsklinikum Gießen und Marburg

Dr. Ekaterina Krauss, Clinical Research Unit "Pulmonary Fibrosis", Universitätsklinikum Gießen und Marburg

Quellen:

     

  • Johnson, S. R.: Lymphangioleiomyomatosis. In: European Respiratory Journal, 2006 
  • Hammes, S. et al.: Targeted Approaches toward Understanding and Treating Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis (LAM). In: Hormones and Cancer, 2012, doi: 10.1007/s12672-012-0128-4
  • Henske, E. et al.: Lymphangioleiomyomatosis – a wolf in sheep’s clothing. In: Journal of Clinical Investigation, 2012, 122 (11): 3807-3816
  • Meraj, R. et al.: Lymphangioleiomyomatosis: new concepts in pathogenesis, diagnosis, and treatment. In: Seminars in Respiratory and Critical Care Medicine, 2012, 33 (5): 486-97
  • Orphanet: Lymphangioleiomyomatose 

Letzte Aktualisierung: 27.04.2020

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