Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Therapie

Bislang steht keine ursächliche Therapie für den Alpha-1-Antitrypsin (AAT)-Mangel zur Verfügung.

Das Protein Alpha-1-Antitrypsin (AAT) kann aus humanem Plasma gewonnen und den Patienten als Infusions-Medikament verabreicht werden. Das Medikament wird als Pulver hergestellt und in Infusionsflüssigkeit gelöst. Die Infusion erfolgt einmal wöchentlich über ein Schlauchsystem direkt in die Venen und dauert ca. 30 – 60 Minuten. Ob eine solche Infusionstherapie durchgeführt wird, richtet sich zum einen nach dem Genotyp des Patienten. Nur Patienten, bei denen beide Gene verändert sind, kommen für eine Infusionstherapie mit AAT in Frage. Zum anderen muss der behandelnde Arzt den Eindruck haben, dass die Lungenerkrankung auch wirklich durch die Mutation hervorgerufen wurde und aktiv ist. Hierzu werden vor allem die Einschränkung der Lungenfunktion und das Ausmaß der Zerstörung im CT der Lunge im Verhältnis zum Alter und zu anderen konkurrierenden Ursachen eingeschätzt. Bereits entstandene Gewebeschäden sind unumkehrbar. Die Infusionstherapie kann aber ein weiteres Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen.

Zudem werden die Beschwerden durch die Organschädigungen von Lunge und Leber behandelt. Eine wichtige vorbeugende Maßnahme ist der Verzicht auf Nikotin und Alkohol, um eine zusätzliche Belastung zu verhindern.

Für die Behandlung der Lunge bzw. des Lungenemphysems werden – ähnlich wie in der Therapie der chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) – bronchienerweiternde Medikamente und entzündungshemmende Medikamente oder auch die Sauerstofftherapie eingesetzt. Bei einer schweren Lungenschädigung kann eine zusätzliche Vorsorge durch Atemgymnastik, körperliches Training und Impfungen gegen Erreger von Lungenentzündung und Grippe sinnvoll sein. Bei fortgeschrittenem Lungenemphysem und noch jungen Patienten können evtl. operative Maßnahmen wie z.B. Lungenvolumenreduktions-Chirurgie oder als letzte Möglichkeit eine Lungentransplantation in Frage kommen. Im Endstadium der Lebererkrankung kann eine Lebertransplantation notwendig werden.