Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Risikofaktoren

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) entsteht durch einen angeborenen Gendefekt auf Chromosom 14. Der Defekt kann also auch an die Kinder weitergegeben werden. Bis heute sind mehr als 100 verschiedene Mutationen des AAT-Gens bekannt.

Wird die Mutation nur von einem Elternteil vererbt, kommt es zu der milderen, heterozygoten Form von AAT-Mangel. Sind beide Gene betroffen, liegt die schwerere, homozygote Form vor.

Es kann vorkommen, dass beide Eltern heterozygot sind (PI*MZ) und ihrem Kind aber jeweils das veränderte Gen (Z-Mutation) vererben. Dann wird das Kind den Genotyp PI*ZZ tragen (also homozygot verändert mit einem hohen Risiko für eine Lungenerkrankung), obwohl beide Elternteile jeweils nur heterozygote Merkmalsträger sind (niedriges Risiko).

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wird autosomal rezessiv vererbt. (Klick zum Vergrößern)
© Lungeninformationsdienst/Helmholtz Zentrum München

Zusätzliche Risikofaktoren: Rauchen und Alkohol

Durch schädliche Umweltstoffe vor allem aus dem Zigarettenrauchen wird das Protein Alpha-1-Antitrypsin (AAT), zusätzlich inaktiviert.  Bei Menschen mit einem AATM, bei denen sowieso schon geringere Mengen von AAT vorhanden sind, wirkt sich Rauchen also zusätzlich negativ auf die Erkrankung aus. Medizinerinnen und Mediziner empfehlen daher, auf das Rauchen komplett zu verzichten.

Durch den AAT-Gendefekt ist auch die Leber betroffen. Leberschädigende Substanzen wie Alkohol und einige Medikamente können daher eine zusätzliche Belastung darstellen.

Wissenschaftliche Beratung:

PD Dr. med. Timm Greulich und Dipl.-Biol. Martina Veith, Universitätsklinikum Marburg, Deutsches Zentrum für Lungenforschung (DZL)

Quellen:

     

  • Biedermann, A., Köhnlein, T.: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – eine versteckte Ursache der COPD: Überblick über Pathogenese, Diagnostik, Klinik und Therapie. Dtsch Arztebl 2006; 103(26): A-1828 / B-1569 / C-1518
  • Greulich, T. et al.: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) – Ein Expertenstatement. Positionspapier der DGP, 03.06.2020 

Letzte Aktualisierung: 30.11.2020

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