Risikofaktoren
Der ursächliche Gendefekt auf Chromosom 14 ist angeboren. Wird die Mutation nur von einem Elternteil vererbt, kommt es zu der milderen, heterozygoten Form. Sind beide Gene betroffen, so liegt die schwerere, homozygote Form vor. Es kann vorkommen, dass beide Eltern heterozygot sind (PiMZ) und ihrem Kind aber jeweils das veränderte Gen (Z-Mutation) vererben. Dann wird das Kind den Genotyp PiZZ tragen (also homozygot verändert mit einem hohen Risiko für eine Lungenerkrankung), obwohl beide Elternteile jeweils nur heterozygote Merkmalsträger sind (niedriges Risiko).
Durch schädliche Umweltstoffe vor allem aus dem Zigarettenrauchen wird das Protein Alpha-1-Antitrypsin (AAT), sofern noch geringe Mengen vorhanden sind, zusätzlich inaktiviert. Ärzte empfehlen daher, auf das Rauchen komplett zu verzichten.
Durch den Gendefekt ist auch die Leber betroffen. Leberschädigende Substanzen wie Alkohol und einige Medikamente können eine zusätzliche Belastung darstellen.
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