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Michael Haggenmueller

Mukoviszidose: Therapie

Mukoviszidose, oder cystische Fibrose, ist noch immer nicht heilbar. Denn der ursächliche Defekt im CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) kann bisher nicht repariert werden. Versuche, das kaputte Gen mithilfe von Gentherapien zu korrigieren, werden derzeit nur experimentell durchgeführt.

Cystische Fibrose ist eine fortschreitende Krankheit, bei der sich die Stoffwechselfunktionen immer weiter verschlechtern. Dieser Prozess lässt sich zwar nicht aufhalten, es besteht aber die Möglichkeit, etwas gegen die vielfältigen Symptome zu tun, wie zum Beispiel das Abhusten des zähen Schleims zu erleichtern und die Verdauungsfunktionen zu verbessern. Je früher die Therapie beginnt und je konsequenter sie durchgeführt wird, desto höher liegt die Lebenserwartung.

Zurzeit sind vier Mutations-spezifische Medikamente für die Mukoviszidose-Therapie zugelassen.

Wissenschaftliche Beratung: 
Prof. Dr. Burkhard Tümmler, Medizinische Hochschule Hannover

Mukoviszidose, oder cystische Fibrose, ist noch immer nicht heilbar. Denn der ursächliche Defekt im CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) kann bisher nicht repariert werden. Versuche, das kaputte Gen mithilfe von Gentherapien zu korrigieren, werden derzeit nur experimentell durchgeführt.

Cystische Fibrose ist eine fortschreitende Krankheit, bei der sich die Stoffwechselfunktionen immer weiter verschlechtern. Dieser Prozess lässt sich zwar nicht aufhalten, es besteht aber die Möglichkeit, etwas gegen die vielfältigen Symptome zu tun, wie zum Beispiel das Abhusten des zähen Schleims zu erleichtern und die Verdauungsfunktionen zu verbessern. Je früher die Therapie beginnt und je konsequenter sie durchgeführt wird, desto höher liegt die Lebenserwartung.

Zurzeit sind vier Mutations-spezifische Medikamente für die Mukoviszidose-Therapie zugelassen.

Wissenschaftliche Beratung: 
Prof. Dr. Burkhard Tümmler, Medizinische Hochschule Hannover

Video: Wie wird Mukoviszidose behandelt?

Interview mit PD Olaf Sommerburg

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Mukoviszidose-Medikamente

2012 wurde in Europa das erste mutationsspezifische Medikament für die Mukoviszidose-Therapie zugelassen – der Wirkstoff Ivacaftor. Er gehört zu den sogenannten CFTR-Modulatoren. Die Betroffenen nehmen diese Medikamente normalerweise zweimal täglich in Form von Tabletten ein.

Bei Menschen mit bestimmten Mutationen kann Ivacaftor als sogenannter „Potentiator“ die Funktion der fehlerhaften CFTR-Ionenkanäle wiederherstellen bzw. verstärken, indem es die Öffnung des Kanals unterstützt. So kann der Salz- und Wasserhaushalt der Schleimhautzellen normalisiert werden. Ivacaftor allein ist bei etwa vier Prozent aller Mukoviszidose-Patient:innen wirksam, speziell bei Betroffenen mit einer sogenannten Gating-Mutation (wie G551D).

Weiterhin stehen in Deutschland mit Tezacaftor, Lumacaftor und Elexacaftor drei weitere Wirkstoffe aus der Gruppe der CFTR-Modulatoren zur Verfügung, die in Kombination mit Ivacaftor, zur Behandlung bestimmter genetischer Gruppen eingesetzt werden. Diese Patient:innen tragen auf mindestens einem Chromosom die häufigste Mutation F508del (Phe508del).

Lumacaftor, Tezacaftor und Elexacaftor sind sogenannte Korrektoren, die bei Patient:innen mit einer F508del-Mutaion verhindern, dass das fehlerhaft gebaute CFTR-Eiweiß bereits vor Einbau in die Zellmembran abgebaut wird. So gelangen mehr Ionenkanäle an den richtigen Platz, die dann durch Ivacaftor aktiviert werden können. Das neueste zugelassene Mukoviszidose-Medikament ist eine Dreifach-Kombination der Korrektoren Tezacaftor und Elexacaftor mit dem CFTR-Verstärker Ivacaftor, die seit November 2023 ab einem Alter von zwei Jahren zugelassen ist. So gibt es mit den unterschiedlich kombinierten Wirkstoffen inzwischen für rund 90  Prozent der Mukoviszidose-Patient:innen eine geeignete Therapie mit CFTR-Modulatoren.

Symptomatische Therapie-Möglichkeiten

Die wichtigste Säule der symptomatischen Behandlung von Mukoviszidose stellt die Inhalationstherapie dar. Mit der Inhalation verschiedener schleimlösender oder bronchienerweiternder Substanzen versucht man, den Schleim zu mobilisieren, damit das Abhusten leichter fällt. Durch Inhalation können jedoch auch verschiedene andere Medikamente wie Entzündungshemmer oder Antibiotika zielgenau in die Lunge verabreicht werden. 

Intensive Atemphysiotherapie mit Atemgymnastik kann die Lungenfunktion messbar verbessern. Dabei lernen die Patient:innen Atemtechniken wie die autogene Drainage, die dabei helfen kann, zähes Bronchialsekret zu lösen und abzuhusten. Spezielle Atemtherapiegeräte können diese Prozesse unterstützen.

Es ist auch wichtig, mit individuell abgestimmtem körperlichem Training die allgemeine Leistungsfähigkeit zu steigern. Denn mit zunehmender Erkrankungsdauer werden Herz und Lunge immer stärker belastet. Mit einem angepassten Sportprogramm lässt sich diesen Effekten entgegenwirken, die Ausdauer und auch die Lungengesundheit in gewissem Maß verbessern. Studien zeigen: Je langfristiger Sportprogramme bei Mukoviszidose angelegt sind, desto klarer lassen sich ihre positiven Effekte nachweisen.

Im fortgeschrittenen Krankheitsstadium kann es nötig sein, Sauerstoff zu verabreichen und das chronisch überlastete Herz medikamentös zu versorgen. Ist die Lunge zu stark geschädigt kann eine Lungentransplantation erforderlich sein.

Antibiotika bei Mukoviszidose

Zur Behandlung von Bakterien, die sich bei Mukoviszidose im zähen Schleim der Bronchien gerne festsetzen, werden Antibiotika eingesetzt. Inhalative Antibiotika können direkt an den Wirkort, die Lunge, gebracht werden, ohne den ganzen Körper zu belasten. Eine Kombination mit oral eingenommenen Antibiotika als Tablette oder Saft ist häufig möglich. Bei manchen Keimen wie Pseudomonas aeruginosa oder atypischen Mykobakterien kann im Einzelfall eine intravenöse Therapie mit geeigneten Antibiotika notwendig sein. Allerdings stellen Resistenzen dieser bakteriellen Erreger ein großes Problem dar.

Ernährung bei Mukoviszidose

Bei vielen Betroffenen arbeitet die Bauchspeicheldrüse nicht richtig (exokrine Pankreasinsuffizienz), sodass wichtige Verdauungsenzyme fehlen. Patient:innen sind daher oft von Mangelzuständen betroffen. Am häufigsten fehlen ihnen

  • essentielle Fettsäuren,
  • fettlösliche Vitamine,
  • Mineralien,
  • Spurenelemente und
  • Antioxidantien.

Eine ausgewogene Ernährung und die Aufnahme fettlöslicher Vitamine - die Vitamine A, D, K und E - sind deshalb besonders wichtig. Außerdem ist die Zufuhr von Verdauungsenzymen nötig, damit die Nahrung besser aufgeschlossen werden kann. Die Dosis dieser Präparate muss mit Nahrungsfetten ergänzt werden. Eine Betreuung durch spezialisierte Ernährungsberater:innen ist sehr zu empfehlen. Gerade bei Kindern mit Mukoviszidose ist eine fachlich begleitete Ernährungstherapie wichtig, da sich aus Nährstoffmängeln in der Wachstumsphase zahlreiche Folgeerkrankungen entwickeln können.

Seit 2018 ist es für Menschen mit Mukoviszidose möglich, eine Ernährungstherapie auf Kosten der gesetzlichen Krankenversicherung in Anspruch zu nehmen. Das hat der Gemeinsame Bundesausschuss (GB-A) am 16. März 2017 beschlossen. 

Höhere Lebenserwartung macht psychosoziale Beratung nötig

Da Mukoviszidose-Patient:innen heute eine deutlich höhere Lebenserwartung haben als noch vor zwanzig Jahren, sind die Betroffenen im Vergleich zu früher mit neuen Problemen konfrontiert und benötigen Unterstützung. Denn es stellen sich neue Fragen im Zusammenhang mit Ausbildung, Arbeitsplatz und Lebensplanung mit chronischer Erkrankung. Eine sozialrechtliche Beratung, eine Psychotherapie oder Selbsthilfegruppen können für Betroffene eine wichtige Unterstützung darstellen.

Quellen

  • Hammermann, J. et al., Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie e.V. (GPP), Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ): S3-Leitlinie Mukoviszidose bei Kindern in den ersten beiden Lebensjahren, Diagnostik und Therapie. AWMF Registernummer 026-024, Stand: 09/2019
  • Schwarz, C. et al., Deutsche Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP), Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie e.V. (GPP): S3-Leitline Lungenerkrankung bei Mukoviszidose: Pseudomonas aeruginosa. AWMF-Register Nr. 026-022, Stand: 09/2022
  • Meyer, C. et al., Mukoviszidose e. V.: Pflegeleitlinien bei Mukoviszidose. 6. Auflage, Stand: 02/2021.
  • Sommerburg, O., Wielpütz M.O. Update Mukoviszidose. Vom Neugeborenenscreening zur kausalen Therapie. In: Radiologie 2022:62,981–994.
  • Ballmann, M. et al.: CF-Manual. 3. Aufl. Stuttgart: Thieme. 2022
  • Tümmler, B. Mukoviszidose: Genetik, Diagnostik und CFTR Modulatoren. In: Pädiatrie up2date 2023;18:277-294
  • Tümmler, B. Management der Mukoviszidose im Zeitalter der CFTR-Modulator-Therapie. In: Pädiatrie up2date 2024;19
  • Radtke, T. et al. Physical activity and exercise training in cystic fibrosis. In: Cochrane Database of Systematic Reviews 2022, Issue 8. Art. No.: CD002768.
  • Grasemann H, Ratjen F. Cystic Fibrosis. In: N Engl J Med. 2023;389:1693-1707.

Letzte Aktualisierung: 08.12.2023