Mukoviszidose: Risikofaktoren

Autosomal-rezessiv bedeutet, dass die Krankheit unabhängig vom Geschlecht vererbt wird und nur dann zum Ausbruch kommt, wenn das Erbgut eines Menschen auf beiden Kopien eines bestimmten Gens eine Veränderung aufweist. 

Kinder können also nur dann an Mukoviszidose erkranken, wenn

• beide Elternteile Träger des defekten Allels, also der Genausprägung sind und
• beide defekten Gene an das Kind weitergegeben werden.

Mehr zum CFTR-Gen

In Deutschland ist etwa einer von 25 gesunden Bundesbürgern Träger des Mukoviszidose-Gens und kann dieses, meist ohne es zu wissen, weitervererben.

Sind beide Elternteile Merkmalsträger – sie besitzen also je ein kaputtes CFTR-Gen - besteht bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25 Prozent, dass das Kind an Mukoviszidose erkranken wird. Ist ein Elternteil an Mukoviszidose erkrankt und das andere Elternteil ein gesunder Merkmalsträger – eine sehr seltene Kombination –, dann steigt die Wahrscheinlichkeit der Nachkommen an Mukoviszidose zu erkranken auf 50 Prozent an.

Wenn ein Elternteil an Mukoviszidose erkrankt und das andere Elternteil gesund und kein Merkmalsträger ist, sind dagegen alle Kinder gesund und werden nur zu Merkmalsträgern.

Paare mit Kinderwunsch, bei denen beide Partner jeweils Träger nur eines defekten Allels sind, können sich vorab an eine genetische Beratungsstelle wenden.

• Mukoviszidose e.V.: Die Ursache der Mukoviszidose
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), National Center for Advancing Translational Sciences (NIH): Cystic fibrosis. Stand: 02/2023.

Letzte Aktualisierung: 11.12.2023