Lymphangioleiomyomatose (LAM): Entstehungsmechanismen

Durch einen Defekt im TSC-Gen bilden sich in den Wandstrukturen der Bronchien und Lungengefäßen atypische glatte Muskelzellen. Diese Zellabkömmlinge vermehren sich rasch und produzieren reichlich Bindegewebsmasse. In der betroffenen Umgebung kommt es somit zu einer Verdickung der Strukturen, in der Folge können die Bronchien und Gefäße, also die Stromwege für Luft, Lymphe und Blut, verlegt sein. Die fortschreitende Gewebsvernarbung verdrängt gesundes Lungengewebe. Es bilden sich Hohlraumstrukturen (Zysten), die zu einer Lungenüberblähung und einem vermindertem Gastaustausch führen.

Formen der Lymphangioleiomyomatose (LAM)

  1. Sporadische Form: Die Patienten haben einen spontan erworbenen Gendefekt im TSC-Gen. Dabei ist nur die Lunge von den Zellveränderungen betroffen.

  2. Vererbte Form: Ein vererbter Defekt des TSC-Gens führt zum Krankheitsbild der Tuberösen Sklerose (TSC). Es kommt zu gutartigen Zellwucherungen in verschiedenen Organen des Körpers. Besonders betroffen sind Haut und Gehirn sowie die Nieren. Etwa 30 Prozent der TSC-Patienten entwickeln eine LAM der Lunge.

Obwohl die vererbte Form etwa viermal häufiger ist als die sporadische LAM (sLAM), stellen die Betroffenen mit sLAM den Hauptanteil der sich in Behandlung befindenden Patienten. Die Gründe hierfür sind nicht abschließend geklärt, diskutiert werden unterschiedliche Schweregrade der Erkrankung abhängig von ihrer Form. Zudem könnten pulmonale Symptome bei TSC durch andere Organkomplikationen verdrängt werden.

 

 

Symptome der Lymphangioleiomyomatose (LAM)

Die Patienten verspüren Atemnot und berichten über eine verminderte körperliche Belastbarkeit. Häufig sind auch unspezifische Schmerzen im Brustkorb. Bei Fortschreiten der Erkrankung wird die Sauerstoffaufnahme zunehmend eingeschränkt. Folge ist ein chronischer Sauerstoffmangel, der nicht selten nur mit einer Sauerstoff-Langzeittherapie zu beherrschen ist. Zudem kann es zu Komplikationen kommen, wie der Ansammlung von Lymphflüssigkeit im Rippenfellspalt („Chylothorax“) oder dem plötzlichen Kollaps eines Lungenflügels („Pneumothorax“).

Tritt die LAM im Rahmen einer Tuberösen Sklerose auf, liegen assoziierte Gewebsfehlbildungen vor: Fast alle Patienten tragen knötchenartige Hauterscheinungen. Die Zelltumoren der Organe (am häufigsten betroffen neben der Haut sind Gehirn und Niere) können weitere Symptome verursachen wie epileptische Anfälle und plötzliche innere Blutungen

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Quellen:

  • Hammes, S. et al.: Targeted Approaches toward Understanding and Treating Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis (LAM). In: Hormones and Cancer, 2012, doi: 10.1007/s12672-012-0128-4
  • Henske, E. et al.: Lymphangioleiomyomatosis – a wolf in sheep’s clothing. In: Journal of Clinical Investigation, 2012, 122 (11): 3807-3816
  • Meraj, R. et al.: Lymphangioleiomyomatosis: new concepts in pathogenesis, diagnosis, and treatment. In: Seminars in Respiratory and Critical Care Medicine, 2012, 33 (5): 486-97

Letzte Aktualisierung:

01.02.2013

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