Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Therapie

Bislang gibt es leider keine ursächliche Therapie für den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM). Die Behandlung richtet sich vor allem nach den Empfehlungen für die Therapie der COPD.

AAT-Substitutionstherapie

Für bestimmte Patientinnen und Patienten mit schwerem AAT-Mangel gibt es die Möglichkeit für eine sogenannte AAT-Substitutionstherapie. Dafür wird das Protein Alpha-1-Antitrypsin aus humanem Blutplasma gewonnen. Die Patientinnen und Patienten erhalten dieses dann als Infusions-Medikament um den Mangel an AAT auszugleichen.

Das Medikament wird als Pulver hergestellt und in Infusionsflüssigkeit gelöst. Die Infusion erfolgt einmal wöchentlich über ein Schlauchsystem direkt in die Vene und dauert etwa 30 bis 60 Minuten. 

Voraussetzungen für eine AAT-Infusionstherapie

Ob eine AAT-Substitutionstherapie durchgeführt wird, richtet sich nach ganz spezifischen Faktoren.

     

  • Zum einen spielt der Genotyp der Patienten eine wichtige Rolle. Nur Betroffene, bei denen beide AAT-Gene verändert sind, kommen für die Infusionstherapie in Frage.

     

  • Zum anderen muss die behandelnde Ärztin/der behandelnde Arzt den Eindruck haben, dass die Lungenerkrankung auch wirklich durch die Mutation hervorgerufen wurde und aktiv ist. Um dies zu beurteilen, werden vor allem die Einschränkung der Lungenfunktion und das Ausmaß der Zerstörung des Lungengewebes im CT im Verhältnis zum Alter und zu anderen konkurrierenden Ursachen eingeschätzt.

Eine weitere Voraussetzung für die AAT-Infusionstherapie: Die Patientinnen und Patienten dürfen nicht mehr rauchen.

Bereits entstandene Gewebeschäden sind unumkehrbar. Die Infusionstherapie kann aber ein weiteres Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen.

Behandlung der Auswirkungen des AAT-Mangels

Für die Behandlung der Lunge beziehungsweise des Lungenemphysems werden – ähnlich wie in der Therapie der chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) – bronchienerweiternde Medikamente und entzündungshemmende Medikamente oder auch die Sauerstofftherapie eingesetzt.

Bei einer schweren Lungenschädigung kann eine zusätzliche Vorsorge durch Atemgymnastik, körperliches Training und Impfungen gegen Erreger von Lungenentzündung und Grippe sinnvoll sein. Bei fortgeschrittenem Lungenemphysem und noch jungen Patienten können eventuell operative Maßnahmen wie zum Beispiel eine Lungenvolumenreduktion.

Die letzte Behandlungsmöglichkeit ist die Lungentransplantation.

Im Endstadium der Lebererkrankung kann eine Lebertransplantation notwendig werden.

Eine wichtige vorbeugende Maßnahme ist der Verzicht auf Nikotin und Alkohol, um eine zusätzliche Belastung zu verhindern.

Regelmäßige Kontrolluntersuchungen

Regelmäßige Kontrolluntersuchungen in spezialisierten Fachzentren sind wichtig um den Verlauf eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels zu überwachen.

Nach aktuellen Empfehlungen sollten Menschen mit AAT-Mangel, die keine Symptome und normale Lungenfunktionswerte zeigen, alle sechs bis zwölf Monate einen Lungenfunktionstest machen lassen. Für Nichtraucherinnen und -raucher gilt dies spätestens ab dem 40. Lebensjahr. Bei Personen die rauchen oder geraucht haben auch schon früher, da ihre Lungenfunktion vorzeitig beeinträchtigt sein kann

Patientinnen und Patienten, die Symptome zeigen oder mit eingeschränkter Lungenfunktion, sollten je nach Ausprägung der Erkrankung häufiger zu einer Kontrolluntersuchung beim Facharzt/-ärztin, zum Beispiel alle drei bis sechs Monate. 

Wissenschaftliche Beratung:

PD Dr. med. Timm Greulich und Dipl.-Biol. Martina Veith, Universitätsklinikum Marburg, Deutsches Zentrum für Lungenforschung (DZL)

Quellen:

  • Herold, G. (2007): Innere Medizin, Eigenverlag
  • Standards for the Diagnosis and Management of Individuals with alpha-1 antitrypsin Deficiency. American Thoracic Society/European Respiratory Society (Hrsg.), 2003, In: American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, Vol 168, 818-896
  • Greulich, T. et al.: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) – Ein Expertenstatement. Positionspapier der DGP, 03.06.2020

Letzte Aktualisierung: 30.11.2020

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