Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Diagnose

Für die Diagnose von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) wird zunächst der AAT-Spiegel im Blut gemessen. Dieser Test kann bei einer Routineblutentnahme beim Hausarzt/ der Hausärztin gemacht werden.  Liegt der AAT-Wert im Normalbereich (ab 1,1, Gramm pro Liter) kann ein klinisch relevanter AAT-Mangel mit sehr hoher Sicherheit ausgeschlossen werden.

Wird ein erniedrigter Serumspiegel festgestellt, sollte anschließend eine molekulargenetische Analyse zum Nachweis verschiedener Mutationen gemacht werden. Damit kann der AAT-Mangel auf DNA-Ebene bestätigt und in Folge die Therapie entsprechend angepasst werden.

Wichtig zu wissen ist, dass Alpha-1-Antitrypsin bei Infektionen vermehrt gebildet wird. Wird der AAT-Spiegel während einer Infektion bestimmt, kann der Wert daher fälschlicherweise im Normalbereich liegen und so ein eventuell vorhandener AAT-Mangel übersehen werden.

Daher wird meistens gleichzeitig ein Entzündungsparameter, wie das C-reaktive Protein (CRP), mitbestimmt. Ist der CRP-Wert normal, ist eine Infektion mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen und der AAT-Spiegel aussagekräftig.

Wann sollte ein AAT-Test erfolgen?

In Deutschland gibt es kein Neugeborenen-Screening für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Ein Test des AAT-Wertes wird daher oft aufgrund vorliegender Symptome gemacht. 

Zudem wird empfohlen, bei allen Menschen mit chronischen Atemwegserkrankungen wie COPD oder Asthma bronchiale zumindest einmal im Leben einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel als Ursache auszuschließen. Nach Experten-Empfehlungen sollen folgende Patientengruppen auf einen AATM getestet werden.

Menschen mit:

  • Lungenemphysem,
  • COPD,
  • Asthma mit nicht vollständig reversibler Atemwegsobstruktion,
  • Bronchiektasen ungeklärter Ursache,
  • Lebererkrankung unklarer Ursache,
  • Erwachsene mit nekrotisierender Pannikulitis,
  • Erwachsene mit c-ANCA-positiven (Anti-PR-3-positive) Vaskulitiden,
  • Geschwister und Kinder von Menschen mit homozygotem AAT-Mangel.

Gentest bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Mit nur wenigen Bluttropfen kann ein Gentest durchgeführt werden, der die ursächliche Mutation im AAT-Gen auf Chromosom 14 nachweist. Hierzu kann beispielsweise ein frei erhältliches Laborset mit dem Namen AlphaKit™ verwendet werden.

Die Auswertung erfolgt in einem spezialisierten Labor und dauert einige Tage. Da es sich um einen genetischen Test handelt, muss die zu testende Person durch einen spezialisierten Arzt/eine spezialisierte Ärztin beraten und aufgeklärt und das Einverständnis zur Untersuchung schriftlich dokumentiert werden.

Untersuchungen der Lunge und Leber

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel kann sowohl Schäden in der Lunge als auch in der Leber verursachen.

Verschiedene Untersuchungen können helfen, den Schweregrad der Lungenschäden einzuschätzen. Zum Beispiel

Zusätzlich werden üblicherweise die Beschwerden der Betroffenen mit Hilfe eines standardisierten Fragebogens, dem sogenannten COPD Assessment Test oder kurz CAT-Score, erfasst.

Auch die Leber sollte bei Menschen mit AATM immer mituntersucht und regelmäßig kontrolliert werden.

Wissenschaftliche Beratung:

PD Dr. med. Timm Greulich und Dipl.-Biol. Martina Veith, Universitätsklinikum Marburg, Deutsches Zentrum für Lungenforschung (DZL)

Quellen:

Letzte Aktualisierung: 30.11.2020

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