Mukoviszidose: Risikofaktoren

Mukoviszidose (cystische Fibrose, CF) ist eine Erbkrankheit mit autosomal-rezessivem  Erbgang. Auslöser sind Fehler im CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), das den Salzhaushalt der Körpers beeinflusst.

Mehr zum CFTR-Gen erfahren Sie im Kapitel „Mukoviszidose: Grundlagen“.

Autosomal-rezessiv bedeutet, dass die Krankheit unabhängig vom Geschlecht vererbt wird und nur dann zum Ausbruch kommt, wenn das Erbgut eines Menschen zwei gleiche Kopien eines bestimmten Gens aufweist.

Grafik eines autosomal rezessiven Erbgangs
Autosomal rezessiver Erbgang bei Mukoviszidose
(Klick zum Vergrößern) ©Lungeninformationsdienst/
Helmholtz Zentrum München

Kinder können also nur dann an Mukoviszidose erkranken, wenn

  • beide Elternteile Träger des defekten Allels, also der Genausprägung sind und
  • beide defekten Gene an das Kind weitergegeben werden.

In Deutschland ist etwa einer von 25 gesunden Bundesbürgern Träger des Mukoviszidose-Gens und kann dieses, meist ohne es zu wissen, weitervererben.

Sind beide Elternteile Merkmalsträger – sie besitzen also je ein kaputtes CFTR-Gen - besteht bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25 Prozent, dass das Kind an Mukoviszidose erkranken wird. Ist ein Elternteil an Mukoviszidose erkrankt und das andere Elternteil ein gesunder Merkmalsträger – eine sehr seltene Kombination –, dann steigt die Wahrscheinlichkeit der Nachkommen an Mukoviszidose zu erkranken auf 50 Prozent an.

Wenn ein Elternteil an Mukoviszidose erkrankt und das andere Elternteil gesund und kein Merkmalsträger ist, sind dagegen alle Kinder gesund und werden nur zu Merkmalsträgern.

Paare mit Kinderwunsch, bei denen beide Partner jeweils Träger nur eines defekten Allels sind, können sich vorab an eine genetische Beratungsstelle wenden.

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