Cystic Fibrosis
Mukoviszidose, auch unter dem Begriff cystische Fibrose, kurz CF, bekannt, ist eine angeborene schwere Stoffwechselerkrankung. Sie beruht auf Fehlern im sogenannten CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Die Gendefekte beeinflussen den Salzhaushalt und damit die Leitfähigkeit der Zellmembranen. So entsteht bei Betroffenen zäher Schleim, der die Funktion vieler Organe stören kann. So zum Beispiel die Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber, Darm und die Fortpflanzungsorgane.
Besonders problematisch sind die auftretenden Lungenschäden bei Mukoviszidose und die damit verbundenen Komplikationen. Dank intensiver Forschung hat sich die mittlere Lebenserwartung bei cystischer Fibrose inzwischen deutlich erhöht. Auch eine frühzeitige Diagnose und neue Therapieansätze können die Lebensqualität und Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patienten noch weiter verbessern.
GRUNDLAGEN UND SYMPTOME: Mukoviszidose (cystische Fibrose, CF) ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen und kann die Funktion vieler verschiedener Organe stören …weiter
VERBREITUNG: Cystische Fibrose ist eine vergleichsweise selten auftretende Erkrankung, wenn sie auch unter den Erbkrankheiten in Westeuropa und in Nordamerika zu den häufigeren Vertretern zählt. …weiter
RISIKOFAKTOREN: Die Mukoviszidose-Vererbung erfolgt autosomal rezessiv. Die Krankheit wird also unabhängig vom Geschlecht vererbt und kommt nur zum Ausbruch, wenn beide Kopien des CFTR-Gens den gleichen Fehler aufweisen. …weiter
FORSCHUNGSANSÄTZE: Die Lebensqualität und die Prognose für Menschen mit Mukoviszidose verbesserten sich in den vergangenen Jahrzehnten. Trotzdem gibt es für die Forschung noch sehr viel zu tun. …weiter
WEITERE INFORMATIONEN: Informationen im Internet; Forschungseinrichtungen; Leitlinien … weiter
AKTUELLES AUS DER FORSCHUNG: Nachrichten, Ergebnisse aus klinischen Studien und Forschungslabors, Veranstaltungshinweise und mehr ...weiter
Quellen: |
Wissenschaftliche Beratung: Prof. Dr. Burkhard Tümmler, Medizinische Hochschule Hannover
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Letzte Aktualisierung: |
12.10.2018 |
