Cystic Fibrosis

Mukoviszidose, auch unter dem Begriff cystische Fibrose, kurz CF, bekannt, ist eine angeborene schwere Stoffwechselerkrankung. Sie beruht auf Fehlern im sogenannten CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Die Gendefekte beeinflussen den Salzhaushalt und damit die Leitfähigkeit der Zellmembranen. So entsteht bei Betroffenen zäher Schleim, der die Funktion vieler Organe stören kann. So zum Beispiel die Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber, Darm und die Fortpflanzungsorgane.

Besonders problematisch sind die auftretenden Lungenschäden bei Mukoviszidose und die damit verbundenen Komplikationen. Dank intensiver Forschung hat sich die mittlere Lebenserwartung bei cystischer Fibrose inzwischen deutlich erhöht. Auch eine frühzeitige Diagnose und neue Therapieansätze können die Lebensqualität und Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patienten noch weiter verbessern.

GRUNDLAGEN UND SYMPTOME: Mukoviszidose (cystische Fibrose, CF) ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen und kann die Funktion vieler verschiedener Organe stören …weiter

VERBREITUNG: Cystische Fibrose ist eine vergleichsweise selten auftretende Erkrankung, wenn sie auch unter den Erbkrankheiten in Westeuropa und in Nordamerika zu den häufigeren Vertretern zählt. …weiter

RISIKOFAKTOREN: Die Mukoviszidose-Vererbung erfolgt autosomal rezessiv. Die Krankheit wird also unabhängig vom Geschlecht vererbt und kommt nur zum Ausbruch, wenn beide Kopien des CFTR-Gens den gleichen Fehler aufweisen.  …weiter

DIAGNOSE: Je früher die Diagnose erfolgt, desto besser. Obwohl cystische Fibrose von Geburt an vorhanden ist, wurde sie in der Vergangenheit aber häufig erst spät diagnostiziert. ...weiter

THERAPIE: Der ursächliche Defekt im CFTR-Gen kann bislang nicht repariert werden. Im Vordergrund steht die Behandlung der Mukoviszidose-Symptome. …weiter

FORSCHUNGSANSÄTZE: Die Lebensqualität und die Prognose für Menschen mit Mukoviszidose verbesserten sich in den vergangenen Jahrzehnten. Trotzdem gibt es für die Forschung noch sehr viel zu tun. …weiter

WEITERE INFORMATIONEN: Informationen im Internet; Forschungseinrichtungen; Leitlinien  … weiter

Grundlagen

AKTUELLES AUS DER FORSCHUNG: Nachrichten, Ergebnisse aus klinischen Studien und Forschungslabors, Veranstaltungshinweise und mehr ...weiter

Wissenschaftliche Beratung

 Prof. Dr. Burkhard Tümmler, Medizinische Hochschule Hannover

 

    Quellen

    Letzte Aktualisierung: 12.10.2018

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