Sarkoidose und Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Im Februar hat der Lungeninformationsdienst im monatlichen Schwerpunkt über die Lymphangioleiomyomatose, eine seltene Lungenerkrankung, berichtet. Nun haben wir unsere Rubrik „Seltene Lungenerkrankungen“ um zwei weitere Krankheitsbilder, Sarkoidose und Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, ergänzt.

Die Sarkoidose ist eine Systemerkrankung des Gewebes. Es können sich in allen Organen sogenannte Granulome, knotenartige Gewebsvermehrungen, bilden. Die auslösende Ursache ist bislang ungeklärt. Unter den befallenen Organen ist am häufigsten die Lunge betroffen, im schlimmsten Falle kann sich eine Lungenfibrose entwickeln. Die Erkrankung tritt meist zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr auf und betrifft häufiger Frauen. Die Therapie besteht aus der Gabe immunsuppressiver Medikamente, wie Kortikosteroiden.

Dem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel liegt ein Gendefekt zugrunde, demzufolge kommt es zu einer enzymatischen Fehlreaktion, wodurch das Lungengewebe zerstört wird. Es bilden sich zahlreiche Hohlräume, ein sogenanntes Lungenemphysem entsteht. Dabei ist die Lunge deutlich überbläht und der Gasaustausch eingeschränkt. Zur Behandlung kann das Enzym Alpha-1-Antitrypsin als Infusion verabreicht werden, Hoffnungen für eine ursächliche Behandlung in der Zukunft liegen in der Entwicklung einer Gentherapie.

Lesen Sie hier mehr über unseren Monatsschwerpunkt Sarkoidose und Alpha-1-Antitrypsin-Mangel.

Sarkoidose

Verbreitung
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Verbreitung: Pro Jahr erkranken etwa zehn von 100.000 Personen. In Deutschland leben Schätzungen zufolge zwischen 70.000 und 90.000 Betroffene. …weiter

Risikofaktoren
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Risikofaktoren: Die Erkrankungsursache ist bislang unbekannt. Eine Genmutation auf Chromosom 6 gilt als erhöhtes Risiko für eine Erkrankung. …weiter

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Diagnose und Therapie: Für die Diagnose der Sarkoidose spielen vor allem der Befall der Lunge und verschiedene Blutwerte eine Rolle. Welche Therapie eingeschlagen wird, richtet sich nach dem Schweregrad der Erkrankung.

Forschung
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Forschungsansätze: Vor allem die bislang ungeklärten Ursachen der Sarkoidose sind Gegenstand vieler Forschungsprojekte. Epidemiologische Beobachtungen zum Auftreten der Erkrankung lassen einen Zusammenhang mit einem Auslöser aus der Umwelt vermuten. …weiter

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Verbreitung
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Verbreitung: Der Alpha-1-Antitrypsin (AAT)-Mangel ist eine seltene Erkrankung. In Deutschland sind schätzungsweise zwischen 8000 und 10000 Menschen von dem erblichen Mangel an dem Eiweiß Alpha-1-Antitrypsin betroffen. …weiter

DNA Strang
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Risikofaktoren: Der ursächliche Gendefekt auf Chromosom 14 ist angeboren. Wird die Mutation nur von einem Elternteil vererbt, kommt es zu der milderen, heterozygoten Form. Sind beide Elternteile betroffen, liegt bei ihrem Kind die schwerere, homozygote Form vor. …weiter

Blutuntersuchung
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Diagnose und Therapie: Für die Diagnose wird der AAT-Spiegel im Blutserum bestimmt. Ein Wert unterhalb des Normwertes spricht für einen AAT-Mangel. Bislang steht keine ursächliche Therapie für den Alpha-1-Antitrypsin (AAT)-Mangel zur Verfügung. Das Protein Alpha-1-Antitrypsin (AAT) kann aus humanem Plasma gewonnen und den Patienten als Infusions-Medikament verabreicht werden.

Forschung
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Forschungsansätze: Die Forschung zur Behandlung von Alpha-1-Antitrypsin (AAT)-Mangel konzentriert sich vor allem auf die Entwicklung einer Gentherapie. Da die Erkrankung durch eine einzige definierte Genmutation verursacht wird, suchen Wissenschaftler nach Möglichkeiten, diese Mutation zu korrigieren und so die Erkrankung zu heilen …weiter

Weitere Infos: Hier finden Sie Informationen zu Organisationen, Selbsthilfegruppen, Literatur zum Thema Sarkoidose und Alpha-1-Antitrypsinmangel.

Letzte Aktualisierung:
März 2013

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