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Bundesweites Mukoviszidose-Screening bei Neugeborenen beschlossen

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat die Einführung eines bundesweiten Mukoviszidose-Screenings bei Neugeborenen beschlossen. Es soll dabei helfen, betroffene Kinder so früh wie möglich zu behandeln und wird voraussichtlich ab Frühjahr 2016 zur Verfügung stehen.

Mukoviszidose, auch cystische Fibrose genannt, ist eine seltene erbliche Erkrankung, die ungefähr eines von 3.300 Kindern betrifft. Durchschnittlich wird die Erkrankung erst in der 40. Lebenswoche festgestellt. Laut Harald Deisler, unparteiischer Vorsitzender des Unterausschusses Methodenbewertung des GBA, könne die körperliche Entwicklung und die Lebensqualität des Kindes dann aber schon deutlich beeinträchtigt sein.

Das neue Screeningverfahren erfolgt in der Regel in den ersten vier Lebenswochen des Kindes aus derselben Blutprobe wie das Standard-Neugeborenenscreening. Voraussetzung ist, dass die Eltern umfassend über die Untersuchung aufgeklärt werden und ausdrücklich einwilligen.

Andere EU-Länder, darunter auch Österreich und zuletzt die Schweiz, wenden das Verfahren bereits seit einiger Zeit an. Dort hat sich gezeigt, dass sich die körperliche Entwicklung, die Lungenfunktion und die Lebenserwartung der Betroffenen deutlich verbessert haben, seit die Krankheit früher diagnostiziert und damit behandelt werden kann.

Bereits seit 2008 wird das Mukoviszidose-Screening bei Neugeborenen am Mukoviszidose-Zentrum der Universitätskinderklinik in Heidelberg angeboten.

Mukoviszidose ist eine noch nicht heilbare Stoffwechselerkrankung. Besonders problematisch sind die auftretenden Lungenschädigungen und die damit verbundenen Komplikationen. Die mittlere Lebenserwartung der Betroffenen hat sich dank intensiver Forschung inzwischen auf über 40 Jahre erhöht.

Quellen:

Universitätsklinikum Heidelberg : Früh erkennen, früh behandeln: Gemeinsamer Bundesausschuss beschließt deutschlandweites Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose. Pressemitteilung vom 28.08.2015 (letzter Abruf: 03.11.2015)

Gemeinsamer Bundesausschuss: Screening auf Mukoviszidose für Neugeborene beschlossen. Pressemitteilung vom 20. August 2015 

Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie et al. (2013): S2-Konsensus-Leitlinie „Diagnose der Mukoviszidose“. (Letzter Abruf 31.08.2015)

Weitere Informationen:

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