Bluttest zur Früherkennung von Mukoviszidose entwickelt
In Zukunft könnte ein einfacher Bluttest klären, ob ein Kind an Mukoviszidose leidet. Bisher ist dazu ein aufwändiger Gentest erforderlich.
Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die zwar nicht geheilt, aber durchaus behandelt werden kann – je früher, desto besser. Die Erbkrankheit hat viele Gesichter. So sammelt sich unter anderem in der Lunge zähflüssiger Schleim an und führt zu häufigen Lungenentzündungen und chronischer Atemnot. Ursache der Erkrankung ist eine Mutation in den Erbanlagen. Nur eine kleine Veränderung des CFTR-Gens hat für die Betroffenen große Auswirkungen: Das Gen kodiert ein Protein, das in der Zellmembran als Chloridkanal fungiert. Arbeitet dieses Eiweiß nicht richtig, sind nahezu alle Sekrete des Körpers in ihrer Zusammensetzung gestört: der Bronchialschleim ebenso wie die Verdauungssekrete.
Jedes Jahr werden in Deutschland etwa 300 Kinder mit Mukoviszidose geboren. Wird die Krankheit früh diagnostiziert, können die Symptome eingedämmt werden: mit Enzymen und Vitaminen, vor allem jedoch schleimlösenden Inhalationen und meist auch Antibiotika.
Das Mukoviszidose-Zentrum der Heidelberger Universitäts-Kinderklinik hat nun ein einfaches Verfahren entwickelt, um der Stoffwechselstörung noch schneller als bisher auf die Spur zu kommen: Neben der Bestimmung des immunreaktiven Trypsins (IRT), das bisher zur Diagnose herangezogen wird, fahndeten die Wissenschaftler im Blut von Neugeborenen nach einem zweiten Protein, dem Pankreatitis-assoziierten Protein (PAP). Sie verglichen die bisher verwendete genbasierte Diagnostik mit der neuen Methode, die sich auf die Menge der beiden im Blut festgestellten spezifischen Proteine stützt: Mit der IRT-PAP-Methode erkannten sie 93 Prozent der an Mukoviszidose erkrankten Kinder, mit dem Gentest nur 71 Prozent. Die Heidelberger Kinderärzte plädieren für ein reguläres Screening aller Neugeborenen auf Basis der neuen Methode.
Quelle:
Bördlein I.: Mukoviszidose-Diagnostik: Ersetzt neuer Bluttest die Genanalyse? Ärzte Zeitung, 20.04.2011
