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Familiäre Häufung von Sarkoidose

Hat man mindestens einen Verwandten ersten Grades mit Sarkoidose (Morbus Boeck) kann dies die Wahrscheinlichkeit selbst an Sarkoidose zu erkranken erhöhen. Zu diesem Schluss kommen Forschende aus Schweden in einer aktuellen Studie. Drei weitere Faktoren können das Sarkoidose-Risiko womöglich zusätzlich beeinflussen.

Bei Sarkoidose können sich in beinahe allen Organen des Körpers knötchenartige Gewebeveränderungen (Granulome) bilden, die die normale Organfunktion beeinträchtigen. Besonders oft sind die Lunge und das Lymphsystem betroffen. Die Sarkoidose-Ursachen sind noch nicht vollständig erforscht. Umwelteinflüsse und auch genetische Faktoren scheinen aber eine Rolle zu spielen. Unklar ist bisher auch, wie hoch der Einfluss genetischer Veranlagung auf das Sarkoidose-Risiko tatsächlich ist. In einer großen Studie, die im European Respiratory Journal veröffentlicht wurde, haben Forschende aus Schweden nun die familiäre Häufung und die Vererbbarkeit von Sarkoidose genauer unter die Lupe genommen.

Anhand nationaler Patienten- und Personen-Register identifizierten die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler mehr als 20.000 Personen, die wegen Sarkoidose behandelt wurden, und ihre Verwandten ersten und zweiten Grades. Für die anschließende statistische Auswertung wurden den Sarkoidose-Betroffenen passende, gesunde Kontrollen aus der Gesamtbevölkerung gegenübergestellt, die jeweils mindestens einen Verwandten ersten oder zweiten Grades mit Sarkoidose hatten.

Sarkoidose-Risiko fast vierfach erhöht

Etwa vier Prozent der Sarkoidose-Betroffenen hatten mindestens einen erstgradigen Verwandten, der ebenfalls an Sarkoidose erkrankt war (831 von 20.332). Bei den gesunden Kontrollen war es nur etwa ein Prozent (1907 von 164.628). Das familiäre relative Risiko an Sarkoidose zu erkranken ist somit fast viermal höher, wenn man mindestens einen Verwandten ersten Grades mit Sarkoidose hat. Die Auswertung deutete außerdem darauf hin, dass dieses Risiko nochmals steigt, wenn

  • noch mehr Verwandte an Sarkoidose erkrankt sind,
  • die Sarkoidose-Diagnose vor dem 50. Lebensjahr gestellt wurde und
  • wenn Verwandte am Löfgren’s Syndrom erkrankt sind, einer bestimmten Form der Sarkoidose.

Sarkoidose in der Familie scheint somit ein Risikofaktor für Sarkoidose zu sein, schlussfolgern die Autoren. Welche genauen genetischen Faktoren und Umwelteinflüsse die Entstehung von Sarkoidose begünstigen, müsse jedoch in weiteren Studien untersucht werden.

Quelle:

Rossides M. et al.: Familial Aggregation and Heritability of Sarcoidosis: A Swedish Nested Case-Control Study. In: European Respiratory Journal, online publiziert am 25. Juni 2018