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Mukoviszidose: Eröffnet neu entdeckte Krankheit neue Therapieoptionen?

Forschende der Universitäten Münster und Regensburg haben eine Erkrankung entdeckt, aus der sich ein besseres Verständnis der Mukoviszidose und damit neue Wege für ihre Therapie ergeben könnten. Ihre Studienergebnisse veröffentlichten sie im „Journal of Medical Genetics".

Mukoviszidose ist die häufigste schwer verlaufende Erbkrankheit weltweit. Bis heute gibt es leider keine Heilung für die Erkrankung, die ganz besonders die Atemwege betrifft.

Ursache der Mukoviszidose ist eine genetische Veränderung des sogenannten Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Conductance-Regulator-Gens, kurz CFTR. Dieses Gen beinhaltet den Bauplan für einen Chloridkanal an der Oberfläche von Körperzellen, der zur Befeuchtung der Atemwege benötigt wird. Ein Defekt im CFTR-Kanal, wie bei Mukoviszidose, verhindert den Transport von Chloridionen und damit die Befeuchtung. Dadurch bildet sich zäher Schleim, der die Luftwege verschließt.

Die Autorinnen und Autoren der aktuellen Studie entdeckten nun eine Erkrankung, bei der ein anderer Chloridkanal in den Zellen der Atemwege nicht funktioniert. Sein Name: TMEM16A. Beim Blick auf die zellulären Auswirkungen der Erkrankung stellten sie fest, dass ohne TMEM16A auch der CFTR-Kanal nicht mehr funktioniert. Das Erstaunliche: Kinder, die am TMEM16A-Defekt leiden, zeigen keinerlei Atemwegssymptome. Bei ihnen führt ein Funktionsverlust von CFTR bei gleichzeitiger Abwesenheit der TMEM16A-Funktion offensichtlich nicht zu einer Mukoviszidose. Und auch im Tiermodell ruft der doppelte Funktionsverlust beider Chloridkanäle keine Lungenerkrankung hervor.

Mukoviszidose mit TMEM16A-Hemmern behandeln?

Für die Forschenden werfen die Ergebnisse eine wichtige Frage auf: Könnten die Atemwegssymptome von Mukoviszidose-Betroffenen verbessert werden, wenn man den TMEM16A-Kanal mit Medikamenten hemmt? In experimentellen Voruntersuchungen ist es bereits gelungen, die Schleimproduktion und -sekretion zu unterdrücken, indem TMEM16A gehemmt wurde.

Diesen Ansatz wollen die Forschenden nun mit weiteren Arbeiten vertiefen. Als nächsten Schritt planen sie klinische Studien, um die mögliche Behandlung der Mukoviszidose mit TMEM16A-Hemmern zu bewerten. Wann diese Studien kommen werden, steht jedoch noch nicht fest.

Quellen:

Park J. et al.: TMEM16A deficiency: a potentially fatal neonatal disease resulting from impaired chloride currents. In: Journal of Medical Genetics, 2020; DOI: 10.1136/jmedgenet-2020-106978

Westfälische Wilhelms-Universität Münster: Mukoviszidose besser verstehen: Neu entdeckte Erkrankung liefert Ideen für bessere Behandlung der Atemwegserkrankung. Pressemitteilung vom 3.Juni 2020